Detalles de la búsqueda
1.
Pattern and etiology of early childhood epilepsy: An Experience at a tertiary care University Center.
Neurosciences (Riyadh)
; 27(4): 244-250, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36252977
2.
Neurodevelopmental and epilepsy outcomes of patients with infantile spasms treated in a tertiary care center.
Neurosciences (Riyadh)
; 26(1): 21-25, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33530039
3.
Autozygome and high throughput confirmation of disease genes candidacy.
Genet Med
; 21(3): 736-742, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30237576
4.
Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly.
Genet Med
; 21(3): 545-552, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30214071
5.
The many faces of peroxisomal disorders: Lessons from a large Arab cohort.
Clin Genet
; 95(2): 310-319, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561787
6.
Pediatric intracranial hypertension. Experience from 2 Tertiary Centers.
Neurosciences (Riyadh)
; 24(4): 257-263, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31872803
7.
Mutation of the mitochondrial carrier SLC25A42 causes a novel form of mitochondrial myopathy in humans.
Hum Genet
; 135(1): 21-30, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26541337
8.
Expanding the clinical and genetic heterogeneity of hereditary disorders of connective tissue.
Hum Genet
; 135(5): 525-540, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27023906
9.
A novel syndrome of Klippel-Feil anomaly, myopathy, and characteristic facies is linked to a null mutation in MYO18B.
J Med Genet
; 52(6): 400-4, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25748484
10.
The clinical utility of molecular karyotyping for neurocognitive phenotypes in a consanguineous population.
Genet Med
; 17(9): 719-25, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25503496
11.
NECAP1 loss of function leads to a severe infantile epileptic encephalopathy.
J Med Genet
; 51(4): 224-8, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24399846
12.
Human mutations in NDE1 cause extreme microcephaly with lissencephaly [corrected].
Am J Hum Genet
; 88(5): 536-47, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21529751
13.
Mutation in ADAT3, encoding adenosine deaminase acting on transfer RNA, causes intellectual disability and strabismus.
J Med Genet
; 50(7): 425-30, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23620220
14.
Case Report: A rare treatable metabolic syndrome (Brown-Vialetto-Van Laere syndrome) masquerading as chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy from Saudi Arabia.
Front Pediatr
; 12: 1377515, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38745833
15.
Genomic analysis of mitochondrial diseases in a consanguineous population reveals novel candidate disease genes.
J Med Genet
; 49(4): 234-41, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22499341
16.
Genotype-Phenotype Analysis of Children with Epilepsy Referred for Whole-Exome Sequencing at a Tertiary Care University Hospital.
Children (Basel)
; 10(8)2023 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628333
17.
Developmental and/or epileptic encephalopathy with spike-and-wave activation in sleep in Saudi Arabia: Electroclinical, etiologic, genetic, and outcome multicenter study.
Seizure
; 107: 146-154, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37062196
18.
Management of convulsive status epilepticus in children: an adapted clinical practice guideline for pediatricians in Saudi Arabia.
Neurosciences (Riyadh)
; 22(2): 146-155, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28416791
19.
Childhood absence epilepsy: Electro-clinical manifestations, treatment options, and outcome in a tertiary educational center.
Int J Pediatr Adolesc Med
; 9(2): 131-135, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35663781
20.
Hypermanganesemia with Dystonia Type 2: A Potentially Treatable Neurodegenerative Disorder: A Case Series in a Tertiary University Hospital.
Children (Basel)
; 9(9)2022 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36138644