Detalles de la búsqueda
1.
Myocardial fat overgrowth in Proteus syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 103-10, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25377688
2.
Genomic duplication resulting in increased copy number of genes encoding the sister chromatid cohesion complex conveys clinical consequences distinct from Cornelia de Lange.
J Med Genet
; 46(9): 626-34, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19052029
3.
OEIS complex (omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects): a review of 14 cases.
Am J Med Genet
; 99(4): 271-9, 2001 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11251992
4.
Chromosome 18q paracentric inversion in a family with mental retardation and hearing loss.
Am J Med Genet
; 76(5): 372-8, 1998 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9556294
5.
Kabuki syndrome - report of six cases and review of the literature with emphasis on ocular features.
Ophthalmic Genet
; 21(1): 51-61, 2000 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10779849
6.
Molecular study of three cases of odontohypophosphatasia resulting from heterozygosity for mutations in the tissue non-specific alkaline phosphatase gene.
J Med Genet
; 40(8): 605-9, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12920074
7.
Chromosome 1p terminal deletion: report of new findings and confirmation of two characteristic phenotypes.
J Med Genet
; 32(8): 619-22, 1995 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7473653
8.
Developmental delay and multiple congenital anomalies in a child with a unique combination of partial monosomy 18 and partial trisomy 16.
Dev Med Child Neurol
; 43(2): 130-2, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11221902
9.
Terminal deletion of the long arm of chromosome 4 in a mother and two sons.
Clin Genet
; 50(6): 538-40, 1996 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9147894
10.
LDL receptor-related protein 5 (LRP5) affects bone accrual and eye development.
Cell
; 107(4): 513-23, 2001 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11719191
11.
A case of Williams syndrome with a large, visible cytogenetic deletion.
J Med Genet
; 36(12): 928-32, 1999 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10636739
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>