Detalles de la búsqueda
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A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
2.
Delphi Consensus on Diagnostic Criteria for LUMBAR Syndrome.
J Pediatr
; : 114101, 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38759778
3.
LUMBAR syndrome-OEIS complex overlap: A case series and review.
Am J Med Genet A
; : e63582, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38450833
4.
Personal journeys to and in human genetics and dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63514, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38329159
5.
Variants in CLDN5 cause a syndrome characterized by seizures, microcephaly and brain calcifications.
Brain
; 146(6): 2285-2297, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36477332
6.
Pharmacodynamic Study of Miransertib in Individuals with Proteus Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(3): 484-491, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30803705
7.
A standard of care for individuals with PIK3CA-related disorders: An international expert consensus statement.
Clin Genet
; 101(1): 32-47, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34240408
8.
A mouse model of Proteus syndrome.
Hum Mol Genet
; 28(17): 2920-2936, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31194862
9.
Novel findings and expansion of phenotype in a mosaic RASopathy caused by somatic KRAS variants.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2829-2845, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34056834
10.
Recurrent constellations of embryonic malformations re-conceptualized as an overlapping group of disorders with shared pathogenesis.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2646-2661, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32924308
11.
A dyadic genotype-phenotype approach to diagnostic criteria for Proteus syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 565-570, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31692258
12.
Thrombosis risk factors in PIK3CA-related overgrowth spectrum and Proteus syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 571-581, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31490637
13.
Response to Hamosh et al.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1809-1810, 2021 09 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34478656
14.
Safety and efficacy of low-dose sirolimus in the PIK3CA-related overgrowth spectrum.
Genet Med
; 21(5): 1189-1198, 2019 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30270358
15.
A Point Mutation in PDGFRB Causes Autosomal-Dominant Penttinen Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(3): 465-74, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26279204
16.
Urine cell-free DNA is a biomarker for nephroblastomatosis or Wilms tumor in PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS).
Genet Med
; 20(9): 1077-1081, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300373
17.
Characterization of the hepatosplenic and portal venous findings in patients with Proteus syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2677-2684, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30346092
18.
Pathogenetic insights from quantification of the cerebriform connective tissue nevus in Proteus syndrome.
J Am Acad Dermatol
; 78(4): 725-732, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29042227
19.
Mutations in kelch-like 3 and cullin 3 cause hypertension and electrolyte abnormalities.
Nature
; 482(7383): 98-102, 2012 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22266938
20.
Orthopaedic Management of Leg-length Discrepancy in Proteus Syndrome: A Case Series.
J Pediatr Orthop
; 38(3): e138-e144, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29329145