Detalles de la búsqueda
1.
Erythromelalgia caused by the missense mutation p.Arg220Pro in an alternatively spliced exon of SCN9A (NaV1.7).
Hum Mol Genet
; 33(2): 103-109, 2024 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37721535
2.
Correlations of receptor desensitization of gain-of-function GABRB3 variants with clinical severity.
Brain
; 147(1): 224-239, 2024 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37647766
3.
Shisa7-Dependent Regulation of GABAA Receptor Single-Channel Gating Kinetics.
J Neurosci
; 42(47): 8758-8766, 2022 11 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36216503
4.
GRIN1 variants associated with neurodevelopmental disorders reveal channel gating pathomechanisms.
Epilepsia
; 64(12): 3377-3388, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37734923
5.
A Novel Glycine Receptor Variant with Startle Disease Affects Syndapin I and Glycinergic Inhibition.
J Neurosci
; 40(25): 4954-4969, 2020 06 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32354853
6.
GluClR-mediated inhibitory postsynaptic currents reveal targets for ivermectin and potential mechanisms of ivermectin resistance.
PLoS Pathog
; 15(1): e1007570, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30695069
7.
Effects of GluN2A and GluN2B gain-of-function epilepsy mutations on synaptic currents mediated by diheteromeric and triheteromeric NMDA receptors.
Neurobiol Dis
; 140: 104850, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32247039
8.
Potent neuroprotection after stroke afforded by a double-knot spider-venom peptide that inhibits acid-sensing ion channel 1a.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(14): 3750-3755, 2017 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28320941
9.
Effects of glutamate and ivermectin on single glutamate-gated chloride channels of the parasitic nematode H. contortus.
PLoS Pathog
; 13(10): e1006663, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28968469
10.
Investigating the Mechanism by Which Gain-of-function Mutations to the α1 Glycine Receptor Cause Hyperekplexia.
J Biol Chem
; 291(29): 15332-41, 2016 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27226610
11.
Inhibitory synapse deficits caused by familial α1 GABAA receptor mutations in epilepsy.
Neurobiol Dis
; 108: 213-224, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28870844
12.
Correlating structural and energetic changes in glycine receptor activation.
J Biol Chem
; 290(9): 5621-34, 2015 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25572390
13.
GABAA receptor α and γ subunits shape synaptic currents via different mechanisms.
J Biol Chem
; 289(9): 5399-411, 2014 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24425869
14.
New hyperekplexia mutations provide insight into glycine receptor assembly, trafficking, and activation mechanisms.
J Biol Chem
; 288(47): 33745-33759, 2013 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24108130
15.
An outline of desensitization in pentameric ligand-gated ion channel receptors.
Cell Mol Life Sci
; 70(7): 1241-53, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22936353
16.
Novel missense mutations in the glycine receptor ß subunit gene (GLRB) in startle disease.
Neurobiol Dis
; 52: 137-49, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23238346
17.
Ant venoms contain vertebrate-selective pain-causing sodium channel toxins.
Nat Commun
; 14(1): 2977, 2023 05 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37221205
18.
Anti-seizure mechanisms of midazolam and valproate at the ß2(L51M) variant of the GABAA receptor.
Neuropharmacology
; 221: 109295, 2022 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36257447
19.
Pharmacological activation of ATF6 remodels the proteostasis network to rescue pathogenic GABAA receptors.
Cell Biosci
; 12(1): 48, 2022 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35477478
20.
Proteostasis Regulators Restore Function of Epilepsy-Associated GABAA Receptors.
Cell Chem Biol
; 28(1): 46-59.e7, 2021 01 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32888501