Detalles de la búsqueda
1.
Spectrum of brain malformations in fetuses with mild tubulinopathy.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 61(6): 740-748, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36484554
2.
Cntnap4 differentially contributes to GABAergic and dopaminergic synaptic transmission.
Nature
; 511(7508): 236-40, 2014 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24870235
3.
Myeloid-derived growth factor is a resident endoplasmic reticulum protein.
J Biol Chem
; 293(34): 13166-13175, 2018 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29954947
4.
De novo truncating variants in the intronless IRF2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 21(4): 1008-1014, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30166628
5.
MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype.
Neurogenetics
; 19(2): 93-103, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29511999
6.
NR4A2 haploinsufficiency is associated with intellectual disability and autism spectrum disorder.
Clin Genet
; 94(2): 264-268, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29770430
7.
Using medical exome sequencing to identify the causes of neurodevelopmental disorders: Experience of 2 clinical units and 216 patients.
Clin Genet
; 93(3): 567-576, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28708303
8.
Wiedemann-Steiner syndrome as a major cause of syndromic intellectual disability: A study of 33 French cases.
Clin Genet
; 94(1): 141-152, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29574747
9.
16p11.2 Locus modulates response to satiety before the onset of obesity.
Int J Obes (Lond)
; 40(5): 870-6, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26620891
10.
A next-generation BRAF inhibitor overcomes resistance to BRAF inhibition in patients with BRAF-mutant cancers using pharmacokinetics-informed dose escalation.
Cancer Discov
; 2024 Apr 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-38691346
11.
Mosaic intragenic deletion of FBN2 and severe congenital contractural arachnodactyly.
Clin Genet
; 92(5): 556-558, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28762477
12.
Improving cardiac rehabilitation patient adherence via personalized interventions.
PLoS One
; 17(8): e0273815, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36037232
13.
Macrophage dysfunction in cystic fibrosis: Nature or nurture?
J Leukoc Biol
; 109(3): 573-582, 2021 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32678926
14.
Spectrum of SCN1A gene mutations associated with Dravet syndrome: analysis of 333 patients.
J Med Genet
; 46(3): 183-91, 2009 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18930999
15.
Large herbivores and aquatic-terrestrial links in southern boreal forests.
J Anim Ecol
; 78(2): 338-45, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19021781
16.
Expression of novel "LOCGEF" isoforms of ARHGEF18 in eosinophils.
J Leukoc Biol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29601110
17.
Proteomics of Eosinophil Activation.
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| MEDLINE | ID: mdl-29034237
18.
The modulation of lexical competition by segment duration.
Psychon Bull Rev
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17484420
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Merging Absolute and Relative Quantitative PCR Data to Quantify STAT3 Splice Variant Transcripts.
J Vis Exp
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27768061
20.
Ratios of Four STAT3 Splice Variants in Human Eosinophils and Diffuse Large B Cell Lymphoma Cells.
PLoS One
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| MEDLINE | ID: mdl-25984943