Detalles de la búsqueda
1.
Spectrum of genetic variants in 306 patients with non-syndromic hearing loss from Croatia.
Croat Med J
; 65(3): 198-208, 2024 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38868966
2.
Clinical relevance of the TECTA c.6183G>T variant identified in a family with autosomal dominant hearing loss: a case report.
Croat Med J
; 64(5): 329-333, 2023 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37927186
3.
Chromosomal microarray in clinical diagnosis: a study of 337 patients with congenital anomalies and developmental delays or intellectual disability.
Croat Med J
; 58(3): 231-238, 2017 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28613040
4.
Dose imbalance of DYRK1A kinase causes systemic progeroid status in Down syndrome by increasing the un-repaired DNA damage and reducing LaminB1 levels.
EBioMedicine
; 94: 104692, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37451904
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