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1.
Improved cardiac outcomes with combined atenolol and diazepam intervention in seizure.
Epilepsia
; 59(4): 854-865, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29512824
2.
Enzymatic testing sensitivity, variability and practical diagnostic algorithm for pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiency.
Mol Genet Metab
; 122(3): 61-66, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28918066
3.
Lethal neonatal case and review of primary short-chain enoyl-CoA hydratase (SCEH) deficiency associated with secondary lymphocyte pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiency.
Mol Genet Metab
; 120(4): 342-349, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28202214
4.
Succinyl-CoA synthetase (SUCLA2) deficiency in two siblings with impaired activity of other mitochondrial oxidative enzymes in skeletal muscle without mitochondrial DNA depletion.
Mol Genet Metab
; 120(3): 213-222, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27913098
5.
Three rare diseases in one Sib pair: RAI1, PCK1, GRIN2B mutations associated with Smith-Magenis Syndrome, cytosolic PEPCK deficiency and NMDA receptor glutamate insensitivity.
Mol Genet Metab
; 113(3): 161-70, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24863970
6.
Infection-triggered familial or recurrent cases of acute necrotizing encephalopathy caused by mutations in a component of the nuclear pore, RANBP2.
Am J Hum Genet
; 84(1): 44-51, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19118815
7.
Spectrum of neurological and survival outcomes in pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiency: lack of correlation with genotype.
Mol Genet Metab
; 107(3): 394-402, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23021068
8.
High prevalence of overweight and obesity in females with phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 107(1-2): 43-8, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22846370
9.
Treatment of mitochondrial electron transport chain disorders: a review of clinical trials over the past decade.
Mol Genet Metab
; 99(3): 246-55, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20060349
10.
Deletion at chromosomal band Xp22.12-Xp22.13 involving PDHA1 in a patient with congenital lactic acidosis.
Mol Genet Metab
; 101(1): 87-9, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20591708
11.
Somatic mosaicism for PDHA1 mutation in a male with pyruvate dehydrogenase complex deficiency.
Mol Genet Metab
; 100(3): 296-9, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20462777
12.
Establishing a consortium for the study of rare diseases: The Urea Cycle Disorders Consortium.
Mol Genet Metab
; 100 Suppl 1: S97-105, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20188616
13.
A novel null mutation in the pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit gene (PDP1) causing pyruvate dehydrogenase complex deficiency.
JIMD Rep
; 48(1): 26-35, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31392110
14.
Cross-sectional multicenter study of patients with urea cycle disorders in the United States.
Mol Genet Metab
; 94(4): 397-402, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18562231
15.
Oxidative phosphorylation analysis: assessing the integrated functional activity of human skeletal muscle mitochondria--case studies.
Mitochondrion
; 4(5-6): 377-85, 2004 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16120399
16.
Somatic mosaicism for a novel PDHA1 mutation in a male with severe pyruvate dehydrogenase complex deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 1: 362-367, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-27896109
17.
Review of clinical trials for mitochondrial disorders: 1997-2012.
Neurotherapeutics
; 10(2): 307-19, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23361264
18.
Design and implementation of the first randomized controlled trial of coenzyme CoQ10 in children with primary mitochondrial diseases.
Mitochondrion
; 12(6): 623-9, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23022402
19.
Mutations in the MPV17 gene are responsible for rapidly progressive liver failure in infancy.
Hepatology
; 46(4): 1218-27, 2007 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-17694548
20.
Somatic mosaicism in a male with an exon skipping mutation in PDHA1 of the pyruvate dehydrogenase complex results in a milder phenotype.
Mol Genet Metab
; 87(2): 162-8, 2006 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-16412675