Detalles de la búsqueda
1.
Identification and validation of a novel pathogenic variant in GDF2 (BMP9) responsible for hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations.
Am J Med Genet A
; 188(3): 959-964, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34904380
2.
Differential methylation as a diagnostic biomarker of rare renal diseases: a systematic review.
BMC Nephrol
; 20(1): 320, 2019 08 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31419951
3.
Stakeholder perceptions of complementary and alternative medicine from people living with rare diseases in Northern Ireland.
Complement Med Res
; 2023 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38052188
4.
Longitudinal Epigenome-Wide Analysis of Kidney Transplant Recipients Pretransplant and Posttransplant.
Kidney Int Rep
; 8(2): 330-340, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36815102
5.
Criteria to define rare diseases and orphan drugs: a systematic review protocol.
BMJ Open
; 12(7): e062126, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35906057
6.
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland.
Genes (Basel)
; 13(7)2022 06 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35885887
7.
Epigenome-wide meta-analysis identifies DNA methylation biomarkers associated with diabetic kidney disease.
Nat Commun
; 13(1): 7891, 2022 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36550108
8.
A scoping review and proposed workflow for multi-omic rare disease research.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 107, 2020 04 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32345347
9.
Genetic Strategies to Understand Human Diabetic Nephropathy: Wet-Lab Approaches.
Methods Mol Biol
; 2067: 205-240, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31701455
10.
Genetic Strategies to Understand Human Diabetic Nephropathy: In Silico Strategies for Molecular Data-Association Studies.
Methods Mol Biol
; 2067: 241-275, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31701456
11.
Protocol for a scoping review of multi-omic analysis for rare diseases.
BMJ Open
; 9(5): e026278, 2019 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31061034
12.
Differential methylation in rare ophthalmic disorders: a systematic review protocol.
Syst Rev
; 8(1): 93, 2019 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30971311
13.
Systematic review of differential methylation in rare ophthalmic diseases.
BMJ Open Ophthalmol
; 4(1): e000342, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31799411
14.
Communication strategies for rare cancers: a systematic review protocol.
Syst Rev
; 8(1): 102, 2019 04 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31014400
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