Detalles de la búsqueda
1.
Association of genetic variants in CHEK2 with oesophageal squamous cell carcinoma in the South African Black population.
Carcinogenesis
; 40(4): 513-520, 2019 06 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30753320
2.
A feasible molecular diagnostic strategy for rare genetic disorders within resource-constrained environments.
J Community Genet
; 15(1): 39-48, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37815686
3.
Mutation profiling in South African patients with Cornelia de Lange syndrome phenotype.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2342, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38284454
4.
Determining a Worldwide Prevalence of Oculocutaneous Albinism: A Systematic Review.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 64(10): 14, 2023 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37440261
5.
Oculocutaneous albinism in southern Africa: Historical background, genetic, clinical and psychosocial issues.
Afr J Disabil
; 11: 877, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36353393
6.
Correction: Genetic associations between serum low LDL-cholesterol levels and variants in LDLR, APOB, PCSK9 and LDLRAP1 in African populations.
PLoS One
; 16(3): e0249478, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33770136
7.
Genetic associations between serum low LDL-cholesterol levels and variants in LDLR, APOB, PCSK9 and LDLRAP1 in African populations.
PLoS One
; 15(2): e0229098, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32084179
8.
The Integrity and Yield of Genomic DNA Isolated from Whole Blood Following Long-Term Storage at -30°C.
Biopreserv Biobank
; 16(2): 106-113, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29298092
9.
Oculocutaneous albinism in southern Africa: Historical background, genetic, clinical and psychosocial issues
African Journal of Disability
; 11: 1-7, 2022. Tables
Artículo
en Inglés
| AIM | ID: biblio-1397079
10.
Oculocutaneous albinism in southern Africa: Historical background, genetic, clinical and psychosocial issues
African Journal of Disability
; 11(1): 1-7, 28/10/2022. Tables
Artículo
en Inglés
| AIM | ID: biblio-1399201
11.
Biology and genetics of oculocutaneous albinism and vitiligo - common pigmentation disorders in southern Africa.
S Afr Med J
; 103(12 Suppl 1): 984-8, 2013 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24300644
12.
Genetic testing for Duchenne/Becker muscular dystrophy in Johannesburg, South Africa.
S Afr Med J
; 103(12 Suppl 1): 999-1004, 2013 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24300647
13.
Fanconi anaemia in black South African patients heterozygous for the FANCG c.637-643delTACCGCC founder mutation.
S Afr Med J
; 103(12 Suppl 1): 970-3, 2013 Oct 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24300640
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