Detalles de la búsqueda
1.
Cathepsin B as a potential cystatin M/E target in the mouse hair follicle.
FASEB J
; 31(10): 4286-4294, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28596234
2.
Mutations in LCA5, encoding the ciliary protein lebercilin, cause Leber congenital amaurosis.
Nat Genet
; 39(7): 889-95, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17546029
3.
CYSRT1: An Antimicrobial Epidermal Protein that Can Interact with Late Cornified Envelope Proteins.
J Invest Dermatol
; 143(8): 1498-1508.e7, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36804407
4.
Cystatin M/E knockdown by lentiviral delivery of shRNA impairs epidermal morphogenesis of human skin equivalents.
Exp Dermatol
; 21(11): 889-91, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23163660
5.
Usher syndrome and Leber congenital amaurosis are molecularly linked via a novel isoform of the centrosomal ninein-like protein.
Hum Mol Genet
; 18(1): 51-64, 2009 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18826961
6.
CLRN1 mutations cause nonsyndromic retinitis pigmentosa.
Ophthalmology
; 118(7): 1444-8, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21310491
7.
Renal Ca2+ wasting, hyperabsorption, and reduced bone thickness in mice lacking TRPV5.
J Clin Invest
; 112(12): 1906-14, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14679186
8.
Mutations in the lipoma HMGIC fusion partner-like 5 (LHFPL5) gene cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Hum Mutat
; 27(7): 633-9, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16752389
9.
Association of whirlin with Cav1.3 (alpha1D) channels in photoreceptors, defining a novel member of the usher protein network.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 51(5): 2338-46, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19959638
10.
A novel Usher protein network at the periciliary reloading point between molecular transport machineries in vertebrate photoreceptor cells.
Hum Mol Genet
; 17(1): 71-86, 2008 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17906286
11.
MPP1 links the Usher protein network and the Crumbs protein complex in the retina.
Hum Mol Genet
; 16(16): 1993-2003, 2007 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17584769
12.
The DFNB31 gene product whirlin connects to the Usher protein network in the cochlea and retina by direct association with USH2A and VLGR1.
Hum Mol Genet
; 15(5): 751-65, 2006 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16434480
13.
Mutations in the human Na-K-2Cl cotransporter (NKCC2) identified in Bartter syndrome type I consistently result in nonfunctional transporters.
J Am Soc Nephrol
; 14(6): 1419-26, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12761241
14.
Dimeric architecture of the human bumetanide-sensitive Na-K-Cl Co-transporter.
J Am Soc Nephrol
; 14(12): 3039-46, 2003 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14638903
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