Detalles de la búsqueda
1.
Arterial tortuosity syndrome: clinical and molecular findings in 12 newly identified families.
Hum Mutat
; 29(1): 150-8, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17935213
2.
[A girl with hereditary myotonia due to an exceptional sodium channel mutation]. / Een meisje met een erfelijke myotonie door een bijzondere mutatie in het natriumkanaal.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 150(45): 2501-6, 2006 Nov 11.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-17137100
3.
Clinical heterogeneity in lymphoedema-distichiasis with FOXC2 truncating mutations.
J Med Genet
; 38(11): 761-6, 2001 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11694548
4.
Inheritance of congenital heart disease.
Neth Heart J
; 13(3): 88-91, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25696460
5.
11q- syndrome: three cases and a review of the literature.
Genet Couns
; 10(3): 305-13, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10546104
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[Gaucher's disease in childhood: presentation and treatment]. / De ziekte van Gaucher op de kinderleeftijd: presentatie en behandeling.
Tijdschr Kindergeneeskd
; 60(6): 231-5, 1992 Dec.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-1488736
7.
More Clinical Overlap between 22q11.2 Deletion Syndrome and CHARGE Syndrome than Often Anticipated.
Mol Syndromol
; 4(5): 235-45, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23885230
8.
Recurrent and founder mutations in the Netherlands: mutation p.K217del in troponin T2, causing dilated cardiomyopathy.
Neth Heart J
; 18(10): 478-85, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20978592
9.
Nine patients with a microdeletion 15q11.2 between breakpoints 1 and 2 of the Prader-Willi critical region, possibly associated with behavioural disturbances.
Eur J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19328872
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Malpuech syndrome: three patients and a review.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15793834
11.
Progressive facial hemiatrophy: a complex disorder not only affecting the face. A report in a monozygotic male twin pair.
Acta Paediatr
; 93(12): 1665-9, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15918232
12.
A Hirschsprung disease locus at 22q11?
J Med Genet
; 36(3): 221-4, 1999 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10204849
13.
Microdeletion 22q11.2: clinical data and deletion size.
J Med Genet
; 36(9): 721-3, 1999 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10507735
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