Detalles de la búsqueda
1.
An in vivo functional assay to characterize human STAT5B genetic variants during zebrafish development.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2473-2484, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37162340
2.
High-throughput splicing assays identify missense and silent splice-disruptive POU1F1 variants underlying pituitary hormone deficiency.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1526-1539, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34270938
3.
Diagnosing and treating anterior pituitary hormone deficiency in pediatric patients.
Rev Endocr Metab Disord
; 25(3): 555-573, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38112850
4.
Characterization of four Latin American families confirms previous findings and reveals novel features of acid-labile subunit deficiency.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 87(3): 300-311, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28445628
5.
Case report: Novel SIN3A loss-of-function variant as causative for hypogonadotropic hypogonadism in Witteveen-Kolk syndrome.
Front Genet
; 15: 1354715, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38528912
6.
Exome Sequencing has a high diagnostic rate in sporadic congenital hypopituitarism and reveals novel candidate genes.
J Clin Endocrinol Metab
; 2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38717911
7.
Meeting Reports: 2016 Annual Meeting of the Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP) Buenos Aires, Argentina (November 8-11, 2016), Selected Highlights.
Pediatr Endocrinol Rev
; 14(4): 390-401, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28613050
8.
Delayed Puberty Phenotype Observed in Noonan Syndrome Is More Pronounced in Girls than Boys.
Horm Res Paediatr
; 95(1): 51-61, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35176743
9.
Comprehensive Identification of Pathogenic Gene Variants in Patients With Neuroendocrine Disorders.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(7): 1956-1976, 2021 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33729509
10.
Development and Validation of a Prediction Rule for Growth Hormone Deficiency Without Need for Pharmacological Stimulation Tests in Children With Risk Factors.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 11: 624684, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33613456
11.
A novel heterozygous STAT5B variant in a patient with short stature and partial growth hormone insensitivity (GHI).
Growth Horm IGF Res
; 50: 61-70, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31902742
12.
p.R209H GH1 variant challenges short stature assessment.
Growth Horm IGF Res
; 50: 23-26, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31835104
13.
Abnormal responses to TRH in children born small for gestational age that failed to catch up.
Horm Res
; 72(3): 167-71, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19729948
14.
A homozygous mutation in the highly conserved Tyr60 of the mature IGF1 peptide broadens the spectrum of IGF1 deficiency.
Eur J Endocrinol
; 181(5): K43-K53, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31539878
15.
Growth in small for gestational age children. Growth hormone therapy. / Crecimiento en niños nacidos pequeños para la edad gestacional. Tratamiento con hormona de crecimiento.
Arch Argent Pediatr
; 121(4): e202202967, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-36728710
16.
Parenting styles and coping strategies among patients with early detected and treated congenital hypothyroidism. / Estilos parentales y estrategias de afrontamiento en pacientes con hipotiroidismo congénito detectado y tratado en forma temprana.
Arch Argent Pediatr
; 116(2): 142-145, 2018 Apr 01.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-29557609
17.
Next generation sequencing panel based on single molecule molecular inversion probes for detecting genetic variants in children with hypopituitarism.
Mol Genet Genomic Med
; 2018 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29739035
18.
Partial growth hormone insensitivity and dysregulatory immune disease associated with de novo germline activating STAT3 mutations.
Mol Cell Endocrinol
; 473: 166-177, 2018 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29378236
19.
[Phenotype variability in Noonan syndrome patients with and without PTPN11 mutation]. / Variabilidade do fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan com e sem mutações no gene PTPN11.
Arq Bras Endocrinol Metabol
; 51(3): 450-6, 2007 Apr.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-17546245
20.
Cognitive profiles of patients with early detected and treated congenital hypothyroidism. / Perfiles cognitivos en pacientes con hipotiroidismo congénito detectado y tratado en forma temprana.
Arch Argent Pediatr
; 115(1): 12-17, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-28097835