Detalles de la búsqueda
1.
Next generation sequencing-based molecular diagnosis of retinitis pigmentosa: identification of a novel genotype-phenotype correlation and clinical refinements.
Hum Genet
; 133(3): 331-45, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24154662
2.
Comprehensive molecular diagnosis of 179 Leber congenital amaurosis and juvenile retinitis pigmentosa patients by targeted next generation sequencing.
J Med Genet
; 50(10): 674-88, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23847139
3.
Folate Deficiency and/or the Genetic Variant Mthfr677C >T Can Drive Hepatic Fibrosis or Steatosis in Mice, in a Sex-Specific Manner.
Mol Nutr Food Res
; 68(5): e2300355, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38327171
4.
Snap29 mutant mice recapitulate neurological and ophthalmological abnormalities associated with 22q11 and CEDNIK syndrome.
Commun Biol
; 2: 375, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31633066
5.
The Genetic Causes of Nonsyndromic Congenital Retinal Detachment: A Genetic and Phenotypic Study of Pakistani Families.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(2): 1028-1036, 2017 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28192794
6.
Choroideremia Is a Systemic Disease With Lymphocyte Crystals and Plasma Lipid and RBC Membrane Abnormalities.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 56(13): 8158-65, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26720468
7.
A Review of Secondary Photoreceptor Degenerations in Systemic Disease.
Cold Spring Harb Perspect Med
; 5(11)2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25475108
8.
Next-generation sequencing-based molecular diagnosis of a Chinese patient cohort with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 54(6): 4158-66, 2013 Jun 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23661369
9.
Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis and identify a new disease pathway for retinal degeneration.
Nat Genet
; 44(9): 1035-9, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22842230
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