Detalles de la búsqueda
1.
Reanalysis of exome sequencing data reveals a treatable neurometabolic origin in two previously undiagnosed siblings with neurodevelopmental disorder.
Neurol Sci
; 44(7): 2527-2540, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36849695
2.
The rare rs769301934 variant in NHLRC1 is a common cause of Lafora disease in Turkey.
J Hum Genet
; 66(12): 1145-1151, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34117373
3.
Biallelic loss of EEF1D function links heat shock response pathway to autosomal recessive intellectual disability.
J Hum Genet
; 64(5): 421-426, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30787422
4.
Clinical and genetic analysis further delineates the phenotypic spectrum of ALDH1A3-related anophthalmia and microphthalmia.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1175-1180, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36997679
5.
Structural and non-coding variants increase the diagnostic yield of clinical whole genome sequencing for rare diseases.
Genome Med
; 15(1): 94, 2023 11 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37946251
6.
Effect of the brain-derived neurotrophic factor gene Val66Met polymorphism on sensory-motor integration during a complex motor learning exercise.
Brain Res
; 1732: 146652, 2020 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31926908
7.
Correction: Clinical and genetic analysis further delineates the phenotypic spectrum of ALDH1A3-related anophthalmia and microphthalmia.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1196-1198, 2023 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-37106145
8.
Screening LGI1 in a cohort of 26 lateral temporal lobe epilepsy patients with auditory aura from Turkey detects a novel de novo mutation.
Epilepsy Res
; 120: 73-8, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26773249
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