Detalles de la búsqueda
1.
Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes.
Am J Med Genet A
; 191(1): 135-143, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36271811
2.
Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis.
Brain
; 145(8): 2687-2703, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675510
3.
Cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency: Expanding the clinical phenotype and novel laboratory findings.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 223-234, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34622459
4.
Homozygous TAF1C variants are associated with a novel childhood-onset neurological phenotype.
Clin Genet
; 98(5): 493-498, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32779182
5.
Recessive MYH3 variants cause "Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B" mimicking Escobar variant multiple pterygium syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2605-2610, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32902138
6.
Biallelic Variants in UBA5 Link Dysfunctional UFM1 Ubiquitin-like Modifier Pathway to Severe Infantile-Onset Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 99(3): 683-694, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545674
7.
Familial oligodontia and regional odontodysplasia associated with a PAX9 initiation codon mutation.
Clin Oral Investig
; 23(11): 4107-4111, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30809714
8.
Novel homozygous PCK1 mutation causing cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency presenting as childhood hypoglycemia, an abnormal pattern of urine metabolites and liver dysfunction.
Mol Genet Metab
; 120(4): 337-341, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28216384
9.
Riboflavin-Responsive Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Associated with Hepatoencephalomyopathy and White Matter Signal Abnormalities on Brain MRI.
Neuropediatrics
; 48(3): 194-198, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28388738
10.
Adrenomyeloneuropathy due to mutation in the ABCD1 gene as underlying factor in spastic paraparesis.
Duodecim
; 133(7): 683-7, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29243459
11.
Evaluating the role of MLH3 p.Ser1188Ter variant in inherited breast cancer predisposition.
Genet Med
; 22(3): 663-664, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31686011
12.
ADA2 deficiency: Clonal lymphoproliferation in a subset of patients.
J Allergy Clin Immunol
; 141(4): 1534-1537.e8, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29391253
13.
Evidence for the additivity of rare and common variant burden throughout the spectrum of intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 32(5): 576-583, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38467730
14.
Clinical and Genetic Characteristics of Finnish Patients with Autosomal Recessive and Dominant Non-Syndromic Hearing Loss Due to Pathogenic TMC1 Variants.
J Clin Med
; 11(7)2022 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35407445
15.
Heterozygous premature termination in zinc-finger domain of Krüppel-like factor 2 gene associates with dysregulated immunity.
Front Immunol
; 13: 819929, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36466816
16.
Collagen XIII-derived ectodomain regulates bone angiogenesis and intracortical remodeling.
Matrix Biol
; 83: 6-25, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31220558
17.
Contribution of rare and common variants to intellectual disability in a sub-isolate of Northern Finland.
Nat Commun
; 10(1): 410, 2019 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30679432
18.
Exome sequencing in routine diagnostics: a generic test for 254 patients with primary immunodeficiencies.
Genome Med
; 11(1): 38, 2019 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31203817
19.
Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis.
Nat Commun
; 8(1): 1289, 2017 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29097701
20.
Genetic aetiology of ophthalmological manifestations in children - a focus on mitochondrial disease-related symptoms.
Acta Ophthalmol
; 94(1): 83-91, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26448634