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1.
A Deeper Insight into COL4A3, COL4A4, and COL4A5 Variants and Genotype-Phenotype Correlation of a Turkish Cohort with Alport Syndrome.
Mol Syndromol
; 15(1): 1-13, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38357258
2.
Genetic and Clinical Characteristics of Patients with Vitamin D Dependent Rickets Type 1A
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 11(1): 34-40, 2019 02 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30282619
3.
Glycogen storage disease type 0 due to a novel frameshift mutation in glycogen synthase 2 (GYS2) gene in a child presenting with fasting hypoglycemia and postprandial hyperglycemia.
Turk J Pediatr
; 60(5): 581-583, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30968641
4.
Frequency of mutations in Mediterranean fever gene, with gender and genotype-phenotype correlations in a Turkish population.
J Genet
; 94(4): 629-35, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26690517
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