Detalles de la búsqueda
1.
A Founder Mutation in EHD1 Presents with Tubular Proteinuria and Deafness.
J Am Soc Nephrol
; 33(4): 732-745, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35149593
2.
Glycine Amidinotransferase (GATM), Renal Fanconi Syndrome, and Kidney Failure.
J Am Soc Nephrol
; 29(7): 1849-1858, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29654216
3.
Polycystic Kidney Disease with Hyperinsulinemic Hypoglycemia Caused by a Promoter Mutation in Phosphomannomutase 2.
J Am Soc Nephrol
; 28(8): 2529-2539, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28373276
4.
Sulfite oxidation in the purple sulfur bacterium Allochromatium vinosum: identification of SoeABC as a major player and relevance of SoxYZ in the process.
Microbiology (Reading)
; 159(Pt 12): 2626-2638, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24030319
5.
Maternal de novo triple mosaicism for two single OCRL nucleotide substitutions (c.1736A>T, c.1736A>G) in a Lowe syndrome family.
Hum Genet
; 129(5): 513-9, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21225285
6.
Molecular Basis for Autosomal-Dominant Renal Fanconi Syndrome Caused by HNF4A.
Cell Rep
; 29(13): 4407-4421.e5, 2019 12 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31875549
7.
Potential and pitfalls in the genetic diagnosis of kidney diseases.
Clin Kidney J
; 10(5): 581-585, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28980668
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