Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-function mutations in TYROBP (DAP12) result in a presenile dementia with bone cysts.
Nat Genet
; 25(3): 357-61, 2000 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10888890
2.
Revisiting the craniosynostosis-radial ray hypoplasia association: Baller-Gerold syndrome caused by mutations in the RECQL4 gene.
J Med Genet
; 43(2): 148-52, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15964893
3.
A genome scan for developmental dyslexia confirms linkage to chromosome 2p11 and suggests a new locus on 7q32.
J Med Genet
; 40(5): 340-5, 2003 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12746395
4.
[191mIr: distribution and retention in animal experiments]. / 191mIr: Verteilung und Retention im Tierversuch.
Nuklearmedizin
; 34(3): 115-7, 1995 Jun.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-7630744
5.
Imaging of olfactory neuroblastoma--an analysis of 17 cases.
Auris Nasus Larynx
; 25(2): 173-9, 1998 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9673731
6.
Exclusion mapping of classical late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (Jansky-Bielschowsky disease, CLN2)
Eur J Hum Genet
; 3(5): 326-8, 1995.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8556308
7.
Non-invasive quantitative measurement of regurgitation in insufficiency of the superior saphenous vein by Doppler-ultrasound: a comparison with clinical examination and phlebography.
Vasa
; 10(1): 24-7, 1981.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7234119
8.
Clinical utility gene card for: Meckel syndrome.
Eur J Hum Genet
; 19(7)2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21368913
9.
Haplotype analysis of congenital nephrotic syndrome of the Finnish type in non-Finnish families.
J Am Soc Nephrol
; 7(12): 2700-3, 1996 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8989752
10.
Structure of the human amyloid-precursor-like protein gene APLP1 at 19q13.1.
Hum Genet
; 102(2): 192-6, 1998 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9521588
11.
Mapping of five new putative anion transporter genes in human and characterization of SLC26A6, a candidate gene for pancreatic anion exchanger.
Genomics
; 70(1): 102-12, 2000 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11087667
12.
Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type is not associated with the Pax-2 gene despite the promising transgenic animal model.
Genomics
; 19(3): 570-2, 1994 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8188301
13.
Exclusion of eight genes as mutated loci in congenital nephrotic syndrome of the Finnish type.
Kidney Int
; 45(4): 986-90, 1994 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8007602
14.
Defined chromosomal assignment of CLN5 demonstrates that at least four genetic loci are involved in the pathogenesis of human ceroid lipofuscinoses.
Am J Hum Genet
; 55(4): 695-701, 1994 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7942847
15.
Fine-scale mapping of a novel dementia gene, PLOSL, by linkage disequilibrium.
Genomics
; 54(2): 307-15, 1998 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9828133
16.
Nephrin is specifically located at the slit diaphragm of glomerular podocytes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 96(14): 7962-7, 1999 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10393930
17.
Cloning of human heparan sulfate proteoglycan core protein, assignment of the gene (HSPG2) to 1p36.1----p35 and identification of a BamHI restriction fragment length polymorphism.
Genomics
; 11(2): 389-96, 1991 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1685141
18.
Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type maps to the long arm of chromosome 19.
Am J Hum Genet
; 54(5): 757-64, 1994 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8178817
19.
Congenital nephrotic syndrome (NPHS1): features resulting from different mutations in Finnish patients.
Kidney Int
; 58(3): 972-80, 2000 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10972661
20.
Role of nephrin in cell junction formation in human nephrogenesis.
Am J Pathol
; 157(6): 1905-16, 2000 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11106563