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1.
Immune Sensing of Synthetic, Bacterial, and Protozoan RNA by Toll-like Receptor 8 Requires Coordinated Processing by RNase T2 and RNase 2.
Immunity
; 52(4): 591-605.e6, 2020 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32294405
2.
Mesenchymal Hamartoma of the Liver and DICER1 Syndrome.
N Engl J Med
; 380(19): 1834-1842, 2019 05 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31067372
3.
Relationship between age at initiation of cysteamine treatment, adherence with therapy, and glomerular kidney function in infantile nephropathic cystinosis.
Mol Genet Metab
; 136(4): 268-273, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35835062
4.
Precise variant interpretation, phenotype ascertainment, and genotype-phenotype correlation of children in the EARLY PRO-TECT Alport trial.
Clin Genet
; 99(1): 143-156, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33040356
5.
Targeted metabolomics revealed changes in phospholipids during the development of neuroinflammation in Abcd1tm1Kds mice and X-linked adrenoleukodystrophy patients.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1174-1185, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33855724
6.
Kidney Injury by Variants in the COL4A5 Gene Aggravated by Polymorphisms in Slit Diaphragm Genes Causes Focal Segmental Glomerulosclerosis.
Int J Mol Sci
; 20(3)2019 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30691124
7.
Compound heterozygous variants in PGAP1 causing severe psychomotor retardation, brain atrophy, recurrent apneas and delayed myelination: a case report and literature review.
BMC Neurol
; 16: 74, 2016 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27206732
8.
Novel Biallelic CTSD Gene Variants Cause Late-Onset Ataxia and Retinitis Pigmentosa.
Mov Disord
; 35(7): 1280-1282, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32421885
9.
Late-onset Krabbe disease presenting as spastic paraplegia - implications of GCase and CTSB/D.
Ann Clin Transl Neurol
; 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38837642
10.
Ratio of Urinary Proteins to Albumin Excretion Shifts Substantially during Progression of the Podocytopathy Alport Syndrome, and Spot Urine Is a Reliable Method to Detect These Pathologic Changes.
Cells
; 12(9)2023 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37174733
11.
Drug screening identifies tazarotene and bexarotene as therapeutic agents in multiple sulfatase deficiency.
EMBO Mol Med
; 15(3): e14837, 2023 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36789546
12.
LC-MS Based Platform Simplifies Access to Metabolomics for Peroxisomal Disorders.
Metabolites
; 11(6)2021 May 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34072483
13.
Interferon-driven brain phenotype in a mouse model of RNaseT2 deficient leukoencephalopathy.
Nat Commun
; 12(1): 6530, 2021 11 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34764281
14.
Initial insight into the function of the lysosomal 66.3 kDa protein from mouse by means of X-ray crystallography.
BMC Struct Biol
; 9: 56, 2009 Aug 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19706171
15.
Cathepsin D Polymorphism C224T in Childhood-Onset Neurodegenerative Disorders: No Impact for Childhood Dementia.
J Pediatr Genet
; 7(1): 14-18, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29441216
16.
From ventriculomegaly to severe muscular atrophy: expansion of the clinical spectrum related to mutations in AIFM1.
Mitochondrion
; 21: 12-8, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25583628
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