Detalles de la búsqueda
1.
Regulation of chloride transport in cultured normal and cystic fibrosis keratinocytes.
Biochim Biophys Acta
; 1139(1-2): 49-56, 1992 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1377032
2.
An Asn > Lys substitution in saposin B involving a conserved amino acidic residue and leading to the loss of the single N-glycosylation site in a patient with metachromatic leukodystrophy and normal arylsulphatase A activity.
Eur J Hum Genet
; 7(2): 125-30, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10196694
3.
Human alpha-N-acetylgalactosaminidase (alpha-NAGA) deficiency: no association with neuroaxonal dystrophy?
Eur J Hum Genet
; 9(2): 91-6, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11313741
4.
Asymptomatic and late-onset ornithine transcarbamylase deficiency caused by a A208T mutation: clinical, biochemical and DNA analyses in a four-generation family.
Am J Med Genet
; 68(2): 236-9, 1997 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9028466
5.
Pre- and postnatal enzyme analysis for infantile, late infantile and adult neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN1 and CLN2).
Eur J Paediatr Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11588995
6.
PD1, an S-like RNase gene from a self-incompatible cultivar of almond.
Plant Cell Rep
; 19(11): 1108-1114, 2000 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30754778
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Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
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en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-9621127
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Ascorbic acid biosynthesis during tomato fruit development and ripening.
Commun Agric Appl Biol Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18831269
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[The diagnostic benefits of lipase values in acute pancreatitis]. / Diagnostische waarde lipase bij acute pancreatitis.
Ned Tijdschr Geneeskd
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Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-24330797
10.
Expression pattern of key vitamin C biosynthesis genes in apple.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18018901
11.
Isolation and characterization of a MADS-box type gene from apple (Malusx domestica).
Commun Agric Appl Biol Sci
; 71(1): 187-91, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17191503
12.
A study of the L-ascorbate biosynthetic capacity of apple fruit.
Commun Agric Appl Biol Sci
; 70(2): 213-6, 2005.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16366311
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Broad spectrum of Pompe disease in patients with the same c.-32-13T->G haplotype.
Neurology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17210890
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High-throughput determination of malondialdehyde in plant tissues.
Anal Biochem
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| MEDLINE | ID: mdl-16289006
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16151905
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2322240
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Rocket-powered high-performance liquid chromatographic analysis of plant ascorbate and glutathione.
Anal Biochem
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12694729
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Self-fertile apple resulting from S-RNase gene silencing.
Plant Cell Rep
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14564475
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A fluorimetric enzyme assay for the diagnosis of MPS II (Hunter disease).
J Inherit Metab Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11768586
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Applications of a new fluorimetric enzyme assay for the diagnosis of aspartylglucosaminuria.
J Inherit Metab Dis
; 16(6): 929-34, 1993.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8127068