Detalles de la búsqueda
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Recessive ITPA mutations cause an early infantile encephalopathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-26224535
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Absent Thalami Caused by a Homozygous EARS2 Mutation: Expanding Disease Spectrum of LTBL.
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| MEDLINE | ID: mdl-26619324
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Update on Leukodystrophies: A Historical Perspective and Adapted Definition.
Neuropediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-27564080
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Early-Onset Severe Encephalopathy with Epilepsy: The BRAT1 Gene Should Be Added to the List of Causes.
Neuropediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-26535877
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| MEDLINE | ID: mdl-23482991
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Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-22106008
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Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-24878500
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| MEDLINE | ID: mdl-24327385
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| MEDLINE | ID: mdl-27558376
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| MEDLINE | ID: mdl-26125040
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| MEDLINE | ID: mdl-24808023
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| MEDLINE | ID: mdl-23114595
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