Detalles de la búsqueda
1.
Disease correction in mucopolysaccharidosis type IIIB mice by intraparenchymal or cisternal delivery of a capsid modified AAV8 codon-optimized NAGLU vector.
Hum Mol Genet
; 32(3): 417-430, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35997776
2.
In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease.
N Engl J Med
; 387(23): 2150-2158, 2022 12 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36351280
3.
Perinatal loss of galactosylceramidase in both oligodendrocytes and microglia is crucial for the pathogenesis of Krabbe disease in mice.
Mol Ther
; 2024 May 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38734898
4.
A rapid and non-invasive proteomic analysis using DBS and buccal swab for multiplexed second-tier screening of Pompe disease and Mucopolysaccharidosis type I.
Mol Genet Metab
; 136(4): 296-305, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35787971
5.
Detection of GM1-gangliosidosis in newborn dried blood spots by enzyme activity and biomarker assays using tandem mass spectrometry.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 264-271, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32506457
6.
Tandem Mass Spectrometry Enzyme Assays for Multiplex Detection of 10-Mucopolysaccharidoses in Dried Blood Spots and Fibroblasts.
Anal Chem
; 92(17): 11721-11727, 2020 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32786498
7.
Detection of Infantile Batten Disease by Tandem Mass Spectrometry Assay of PPT1 Enzyme Activity in Dried Blood Spots.
Anal Chem
; 90(20): 12168-12171, 2018 10 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30204428
8.
Computational studies of a paramagnetic planar dibenzotetraaza[14]annulene Ni(II) complex.
J Phys Chem A
; 119(21): 5189-96, 2015 May 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25531241
9.
Heterometallic Pd(II)-Ni(II) complexes with meso-substituted dibenzotetraaza[14]annulene: double C-H bond activation and formation of a rectangular tetradibenzotetraaza[14]annulene.
Inorg Chem
; 53(21): 11348-50, 2014 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25320842
10.
Indolenine meso-substituted dibenzotetraaza[14]annulene and its coordination chemistry toward the transition metal ions Mn(III), Fe(III), Co(II), Ni(II), Cu(II), and Pd(II).
Inorg Chem
; 52(4): 1926-41, 2013 Feb 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-23363432
11.
Ethyl 4-hy-droxy-1-methyl-5-oxo-2-phenyl-pyrrolidine-3-carboxyl-ate 1.25-hydrate.
Acta Crystallogr Sect E Struct Rep Online
; 69(Pt 2): o293-4, 2013 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23424562
12.
Cytoprotective effect of benzyl N'-(5-chloro-indol-3-yl-methylidene)-hydrazinecarbodithioate against ethanol-induced gastric mucosal injury in rats.
Molecules
; 17(8): 9306-20, 2012 Aug 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22864239
13.
Butylated hydroxytoluene analogs: synthesis and evaluation of their multipotent antioxidant activities.
Molecules
; 17(7): 7645-65, 2012 Jun 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22732881
14.
Antibacterial evaluation of some Schiff bases derived from 2-acetylpyridine and their metal complexes.
Molecules
; 17(5): 5952-71, 2012 May 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22609786
15.
Synthesis, characterization, X-ray crystallography, acetyl cholinesterase inhibition and antioxidant activities of some novel ketone derivatives of gallic hydrazide-derived Schiff bases.
Molecules
; 17(3): 2408-27, 2012 Feb 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-22374313
16.
5-Methyl-1H-indole-3-carbaldehyde.
Acta Crystallogr Sect E Struct Rep Online
; 68(Pt 9): o2691, 2012 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22969583
17.
1,5-Bis(2-oxoindolin-3-yl-idene)thio-carbonohydrazide tetra-hydro-furan monosolvate.
Acta Crystallogr Sect E Struct Rep Online
; 68(Pt 6): o1870, 2012 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-22719632
18.
(3Z,3'E)-3,3'-[Cyclo-hexane-1,2-diylbis(aza-nylyl-idene)]bis-(indolin-2-one) N,N-dimethyl-formamide monosolvate dihydrate.
Acta Crystallogr Sect E Struct Rep Online
; 68(Pt 7): o2107, 2012 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-22798784
19.
5-Hy-droxy-6-[(E)-2-phenyl-ethen-yl]-5,6-dihydro-2H-pyran-2-one isolated from Goniothalamus ridleyi.
Acta Crystallogr Sect E Struct Rep Online
; 68(Pt 7): o2274, 2012 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-22798920
20.
tert-Butyl 2-(1H-benzimidazol-1-yl)acetate.
Acta Crystallogr Sect E Struct Rep Online
; 68(Pt 3): o571, 2012 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-22412488