Detalles de la búsqueda
1.
COL1A1 association and otosclerosis: a meta-analysis.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1066-70, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22489040
2.
ZEB2 haploinsufficient Mowat-Wilson syndrome induced pluripotent stem cells show disrupted GABAergic transcriptional regulation and function.
Front Mol Neurosci
; 15: 988993, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36353360
3.
Association of COL1A1 and TGFB1 polymorphisms with otosclerosis in a Tunisian population.
Ann Hum Genet
; 75(5): 598-604, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21777208
4.
Genetic variants in RELN are associated with otosclerosis in a non-European population from Tunisia.
Ann Hum Genet
; 74(5): 399-405, 2010 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20642811
5.
Recurrent GATA1 mutations in Diamond-Blackfan anaemia.
Br J Haematol
; 166(6): 949-51, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24766296
6.
Mowat-Wilson syndrome: Generation of two human iPS cell lines (UUIGPi004A and UUIGPi005A) from siblings with a truncating ZEB2 gene variant.
Stem Cell Res
; 39: 101518, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-31376723
7.
Methods of Reprogramming to Induced Pluripotent Stem Cell Associated with Chromosomal Integrity and Delineation of a Chromosome 5q Candidate Region for Growth Advantage.
Stem Cells Dev
; 24(17): 2032-40, 2015 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25867454
8.
A novel missense mutation in the ESRRB gene causes DFNB35 hearing loss in a Tunisian family.
Eur J Med Genet
; 54(6): e535-41, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21802533
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