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Genotype-phenotype correlation of 33 patients with maple syrup urine disease.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2486-2500, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32812330
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Genotype-phenotype correlation in patients with isovaleric acidaemia: comparative structural modelling and computational analysis of novel variants.
Hum Mol Genet
; 26(16): 3105-3115, 2017 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28535199
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Clinical, biochemical, neuroradiological and molecular characterization of Egyptian patients with glutaric acidemia type 1.
Metab Brain Dis
; 34(4): 1231-1241, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31062211
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Molecular autopsy in maternal-fetal medicine.
Genet Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28749478
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KDF1, encoding keratinocyte differentiation factor 1, is mutated in a multigenerational family with ectodermal dysplasia.
Hum Genet
; 136(1): 99-105, 2017 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27838789
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Exome sequencing identifies novel NTRK1 mutations in patients with HSAN-IV phenotype.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-28328124
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Expanding the clinical and genetic heterogeneity of hereditary disorders of connective tissue.
Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-27023906
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The effects of a self-learning package on mothers' knowledge and practices towards caring for their children with phenylketonuria.
J Med Life
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| MEDLINE | ID: mdl-36937487
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Dyggve-Melchior-Clausen syndrome: novel splice mutation with atlanto-axial subluxation.
Eur J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-20865280
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Optic neuropathy in classical methylmalonic acidemia.
Ophthalmic Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-31269850
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A recessive form of Marshall syndrome is caused by a mutation in the COL11A1 gene.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-22499343
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The phenotype, genotype, and outcome of infantile-onset Pompe disease in 18 Saudi patients.
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| MEDLINE | ID: mdl-30023291
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A case of de Barsy syndrome with a severe eye phenotype.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-22887749
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Novel mutations in TGM1 and ABCA12 cause autosomal recessive congenital ichthyosis in five Saudi families.
Int J Dermatol
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| MEDLINE | ID: mdl-27061915
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Variable expression pattern in Donnai-Barrow syndrome: Report of two novel LRP2 mutations and review of the literature.
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| MEDLINE | ID: mdl-25682901
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| MEDLINE | ID: mdl-26036949
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| MEDLINE | ID: mdl-24477276
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Terminal 4q deletion and 8q duplication in a patient with CHARGE-like features.
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| MEDLINE | ID: mdl-21094707
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Oral-facial-digital syndrome type 1: unique radiological findings.
Clin Dysmorphol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22123492
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