Detalles de la búsqueda
1.
Reanalysis of exome sequencing data reveals a treatable neurometabolic origin in two previously undiagnosed siblings with neurodevelopmental disorder.
Neurol Sci
; 44(7): 2527-2540, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36849695
2.
Epilepsy or neurodevelopmental disorders are associated with homozygous and pathogenic ELP2 variation in three siblings.
Neurocase
; 28(6): 488-492, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36787709
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