Detalles de la búsqueda
1.
Clinical features of patients with Yin Yang 1 deficiency causing Gabriele-de Vries syndrome: A new case and review of the literature.
Ann Hum Genet
; 86(1): 52-62, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34729769
2.
Intronic OTOF mutation causes an atypical splicing defect resulting in auditory neuropathy spectrum disorder.
J Genet
; 1022023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36988134
3.
ZNF142 mutation causes neurodevelopmental disorder with speech impairment and seizures: Novel variants and literature review.
Eur J Med Genet
; 65(7): 104522, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35618198
4.
A combination of two novels homozygous FCSK variants cause disorder of glycosylation with defective fucosylation: New patient and literature review.
Eur J Med Genet
; 65(8): 104535, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35718084
5.
Phenotypic spectrum of autosomal recessive Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome (KIDAR) due to mutations in AP1B1.
Eur J Med Genet
; 65(3): 104449, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35144013
6.
MCM2 mutation causes autosomal dominant nonsyndromic hearing loss (DFNA70): novel variant in the second family.
J Genet
; 1012022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35652205
7.
Genotypic and phenotypic spectrum of Myofibrillar Myopathy 7 as a result of Kyphoscoliosis Peptidase deficiency: The first description of a missense mutation in KY and literature review.
Eur J Med Genet
; 65(8): 104552, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35752288
8.
A novel non-sense mutation in TDP2 causes spinocerebellar ataxia autosomal recessive 23 accompanied by bilateral upward gaze; report of a case and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 64(12): 104348, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34606976
9.
A novel PTRH2 missense mutation causing IMNEPD: a case report.
Hum Genome Var
; 8(1): 23, 2021 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34112751
10.
Phenotype of ST3GAL3 deficient patients: A case and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 64(8): 104250, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022416
11.
Two novel Warburg micro syndrome 1 cases caused by pathogenic variants in RAB3GAP1.
Hum Genome Var
; 8(1): 39, 2021 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34702808
12.
A novel frameshift pathogenic variant in ST3GAL5 causing salt and pepper developmental regression syndrome (SPDRS): A case report.
Hum Genome Var
; 8(1): 33, 2021 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34385424
13.
Correction: A novel frameshift pathogenic variant in ST3GAL5 causing salt and pepper developmental regression syndrome (SPDRS): a case report.
Hum Genome Var
; 8(1): 42, 2021 Nov 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34811348
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