Detalles de la búsqueda
1.
A novel de novo variant in the PHF21A causes craniofacial abnormalities, intellectual disability and skeletal manifestations.
Clin Genet
; 104(1): 142-144, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36843358
2.
A novel homozygous truncating variant in PPFIBP1 further delineates PPFIBP1-associated neurodevelopmental disorder.
Int J Dev Neurosci
; 83(2): 191-200, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36527195
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