Detalles de la búsqueda
1.
Activation of the cGAS-STING innate immune response in cells with deficient mitochondrial topoisomerase TOP1MT.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2422-2440, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37129502
2.
Functional characterization of two variants of mitochondrial topoisomerase TOP1MT that impact regulation of the mitochondrial genome.
J Biol Chem
; 298(10): 102420, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36030054
3.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100314, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305855
4.
Phenotype and pathology of the dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome in children.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 366-376, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34580891
5.
Mitochondrial Protein Homeostasis and Cardiomyopathy.
Int J Mol Sci
; 23(6)2022 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35328774
6.
MITO-FIND: A study in 390 patients to determine a diagnostic strategy for mitochondrial disease.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 66-82, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32980267
7.
Skeletal Phenotypes Due to Abnormalities in Mitochondrial Protein Homeostasis and Import.
Int J Mol Sci
; 21(21)2020 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33171986
8.
Health Care for Mitochondrial Disorders in Canada: A Survey of Physicians.
Can J Neurol Sci
; 46(6): 717-726, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31387656
9.
Agalsidase alfa versus agalsidase beta for the treatment of Fabry disease: an international cohort study.
J Med Genet
; 55(5): 351-358, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29437868
10.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100828, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37272928
11.
Plasma-derived cell-free mitochondrial DNA: A novel non-invasive methodology to identify mitochondrial DNA haplogroups in humans.
Mol Genet Metab
; 125(4): 332-337, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30361042
12.
Pathogenicity of two COQ7 mutations and responses to 2,4-dihydroxybenzoate bypass treatment.
J Cell Mol Med
; 21(10): 2329-2343, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28409910
13.
Ketogenic diet leads to O-GlcNAc modification in the BTBRT+tf/j mouse model of autism.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(9): 2274-2281, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28502704
14.
Acid Ceramidase Deficiency is characterized by a unique plasma cytokine and ceramide profile that is altered by therapy.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(2): 386-394, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27915031
15.
Transformation in pretreatment manifestations of Gaucher disease type 1 during two decades of alglucerase/imiglucerase enzyme replacement therapy in the International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry.
Am J Hematol
; 92(9): 929-939, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28569047
16.
Regulatory Framework for Conducting Clinical Research in Canada.
Can J Neurol Sci
; 44(5): 469-474, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28862104
17.
In vivo monitoring of urea cycle activity with (13)C-acetate as a tracer of ureagenesis.
Mol Genet Metab
; 117(1): 19-26, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26597322
18.
Pompe Disease: Diagnosis and Management. Evidence-Based Guidelines from a Canadian Expert Panel.
Can J Neurol Sci
; 43(4): 472-85, 2016 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-27055517
19.
A novel WFS1 variant associated with isolated congenital cataracts.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 9(1)2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36781206
20.
Integrating Cardiac MRI Imaging and Multidisciplinary Clinical Care is Associated With Improved Outcomes in Patients With Fabry Disease.
Curr Probl Cardiol
; 48(2): 101476, 2023 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-36328338