Detalles de la búsqueda
1.
A founder variant expands the phenotype of WNT7B-related PDAC syndrome.
Clin Genet
; 106(1): 66-71, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38417950
2.
Bi-allelic variants in WNT7B disrupt the development of multiple organs in humans.
J Med Genet
; 60(3): 294-300, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790350
3.
PMEL is mutated in oculocutaneous albinism.
Hum Genet
; 142(1): 139-144, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36166100
4.
LEPREL1 -RELATED GIANT RETINAL TEAR DETACHMENTS MIMIC THE PHENOTYPE OF OCULAR STICKLER SYNDROME.
Retina
; 43(3): 498-505, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36729830
5.
Biallelic variants in the small optic lobe calpain CAPN15 are associated with congenital eye anomalies, deafness and other neurodevelopmental deficits.
Hum Mol Genet
; 29(18): 3054-3063, 2020 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32885237
6.
Decreased ACKR3 (CXCR7) function causes oculomotor synkinesis in mice and humans.
Hum Mol Genet
; 28(18): 3113-3125, 2019 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31211835
7.
Asymptomatic retinal dysfunction in alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency.
Mol Vis
; 27: 396-402, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34267495
8.
GZF1 Mutations Expand the Genetic Heterogeneity of Larsen Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(5): 831-836, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475863
9.
Mutations in ARMC9, which Encodes a Basal Body Protein, Cause Joubert Syndrome in Humans and Ciliopathy Phenotypes in Zebrafish.
Am J Hum Genet
; 101(1): 23-36, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28625504
10.
HOMOZYGOSITY FOR A NOVEL DOUBLE MUTANT ALLELE (G1961E/L857P) UNDERLIES CHILDHOOD-ONSET ABCA4-RELATED RETINOPATHY IN THE UNITED ARAB EMIRATES.
Retina
; 40(7): 1429-1433, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31318848
11.
PHENOTYPE-GUIDED GENETIC TESTING OF PEDIATRIC INHERITED RETINAL DISEASE IN THE UNITED ARAB EMIRATES.
Retina
; 40(9): 1829-1837, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31725702
12.
Marcus Gunn Jaw-Winking Synkinesis With Ipsilateral Eyelid Myokymia.
Ophthalmic Plast Reconstr Surg
; 36(6): 566-568, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32810032
13.
Congenital glaucoma and CYP1B1: an old story revisited.
Hum Genet
; 138(8-9): 1043-1049, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29556725
14.
Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia.
Genet Med
; 20(12): 1609-1616, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29620724
15.
Potential ASPH-Related Ectopia Lentis.
J Neuroophthalmol
; 2023 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37824266
16.
Novel phenotypes and loci identified through clinical genomics approaches to pediatric cataract.
Hum Genet
; 136(2): 205-225, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27878435
17.
Mutations in ASPH cause facial dysmorphism, lens dislocation, anterior-segment abnormalities, and spontaneous filtering blebs, or Traboulsi syndrome.
Am J Hum Genet
; 94(5): 755-9, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24768550
18.
Heterozygous mutation in OTX2 associated with early-onset retinal dystrophy with atypical maculopathy.
Mol Vis
; 23: 778-784, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29204067
19.
Mutations in LRPAP1 are associated with severe myopia in humans.
Am J Hum Genet
; 93(2): 313-20, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23830514
20.
Autozygome-guided exome sequencing in retinal dystrophy patients reveals pathogenetic mutations and novel candidate disease genes.
Genome Res
; 23(2): 236-47, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23105016