Detalles de la búsqueda
1.
Homozygous novel truncating variant of CLPP associated with severe Perrault syndrome.
Clin Genet
; 105(5): 584-586, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38454547
2.
New insights into Perrault syndrome, a clinically and genetically heterogeneous disorder.
Hum Genet
; 141(3-4): 805-819, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34338890
3.
Generation of induced pluripotent stem cell lines from two unrelated patients affected by intellectual disability carrying homozygous variants in SGIP1.
Stem Cell Res
; 77: 103442, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38739972
4.
Exploring the potential role of disease-causing mutation in a gene desert: duplication of noncoding elements 5' of GRIA3 is associated with GRIA3 silencing and X-linked intellectual disability.
Hum Mutat
; 33(2): 355-8, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22124977
5.
RUNX1T1, a chromatin repression protein, is a candidate gene for autosomal dominant intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1782-4, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22644616
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