Detalles de la búsqueda
1.
Assisting the analysis of insertions and deletions using regional allele frequencies.
Funct Integr Genomics
; 24(3): 104, 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38764005
2.
The expanded spectrum of human disease associated with GREB1L likely includes complex congenital heart disease.
Prenat Diagn
; 44(3): 343-351, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38285371
3.
Clinical and Genetic Characteristics of CKD Patients with High-Risk APOL1 Genotypes.
J Am Soc Nephrol
; 34(5): 909-919, 2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36758113
4.
Genomic Disorders in CKD across the Lifespan.
J Am Soc Nephrol
; 34(4): 607-618, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36302597
5.
Education and electronic medical records and genomics network, challenges, and lessons learned from a large-scale clinical trial using polygenic risk scores.
Genet Med
; 25(9): 100906, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37246632
6.
Mouse and human studies support DSTYK loss of function as a low-penetrance and variable expressivity risk factor for congenital urinary tract anomalies.
Genet Med
; 25(12): 100983, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37746849
7.
Kidney disease progression and collider bias in GWAS.
Kidney Int
; 102(3): 476-478, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35988936
8.
Medical Records-Based Genetic Studies of the Complement System.
J Am Soc Nephrol
; 32(8): 2031-2047, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33941608
9.
Copy Number Variant Analysis and Genome-wide Association Study Identify Loci with Large Effect for Vesicoureteral Reflux.
J Am Soc Nephrol
; 32(4): 805-820, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597122
10.
Experimental evidence of pathogenic role of IgG autoantibodies in IgA nephropathy.
J Autoimmun
; 118: 102593, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33508637
11.
Digital biobanks are underutilized in dermatology and create opportunities to reduce the burden of skin disease.
Br J Dermatol
; 190(4): 566-568, 2024 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37936310
12.
Emerging Genetic Insight into ATIN.
J Am Soc Nephrol
; 34(5): 732-735, 2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37126669
13.
iMEGES: integrated mental-disorder GEnome score by deep neural network for prioritizing the susceptibility genes for mental disorders in personal genomes.
BMC Bioinformatics
; 19(Suppl 17): 501, 2018 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30591030
14.
Participant-guided development of bilingual genomic educational infographics for Electronic Medical Records and Genomics Phase IV study.
J Am Med Inform Assoc
; 31(2): 306-316, 2024 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37860921
15.
Cell subtype-specific effects of genetic variation in the Alzheimer's disease brain.
Nat Genet
; 56(4): 605-614, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38514782
16.
Risk factors affecting polygenic score performance across diverse cohorts.
medRxiv
; 2024 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38645167
17.
Clinical associations with a polygenic predisposition to benign lower white blood cell counts.
Nat Commun
; 15(1): 3384, 2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38649760
18.
Selection, optimization and validation of ten chronic disease polygenic risk scores for clinical implementation in diverse US populations.
Nat Med
; 30(2): 480-487, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38374346
19.
BIGKnock: fine-mapping gene-based associations via knockoff analysis of biobank-scale data.
Genome Biol
; 24(1): 24, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36782330
20.
CARMA is a new Bayesian model for fine-mapping in genome-wide association meta-analyses.
Nat Genet
; 55(6): 1057-1065, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37169873