Detalles de la búsqueda
1.
Genetic studies of multiple consanguineous Pakistani families segregating oculocutaneous albinism identified novel and reported mutations.
Ann Hum Genet
; 83(4): 278-284, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30868578
2.
Ophthalmo-genetic analysis of Pakistani patients with nonsyndromic oculocutaneous albinism through whole exome sequencing.
J Pak Med Assoc
; 67(5): 790-792, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28507374
3.
Identification of a novel protein truncating mutation p.Asp98* in XPC associated with xeroderma pigmentosum in a consanguineous Pakistani family.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e1060, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31923348
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