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1.
A novel homozygous FAM92A gene (CIBAR1) variant further confirms its association with non-syndromic postaxial polydactyly type A9 (PAPA9).
Clin Genet
; 2024 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38853702
2.
Clinical and genetic investigation of 14 families with various forms of short stature syndromes.
Clin Genet
; 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38774940
3.
A novel variant in AFF3 underlying isolated syndactyly.
Clin Genet
; 103(3): 341-345, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36273379
4.
A splice site variant in TCTN3 underlies an atypical form of orofaciodigital syndrome IV.
Ann Hum Genet
; 86(6): 291-296, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36039988
5.
Novel variants in the LRP4 underlying Cenani-Lenz Syndactyly syndrome.
J Hum Genet
; 67(5): 253-259, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34857885
6.
Loss of Function Variants in the XPC Causes Severe Xeroderma Pigmentosum in Three Large Consanguineous Families.
Klin Padiatr
; 234(3): 123-129, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34544175
7.
Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome: Phenotypic Variability Associated with Variants in Two Different Domains of GLI3.
Klin Padiatr
; 233(2): 53-58, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33339065
8.
Sequence variants in DLX5, HOXD13 and 445 kb-microduplication surrounding BTRC cause split-hand/foot malformation in three different families.
Clin Genet
; 105(1): 109-111, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37776184
9.
A variant in the LDL receptor-related protein encoding gene LRP4 underlying polydactyly and phalangeal synostosis in a family of Pakistani origin.
Congenit Anom (Kyoto)
; 63(6): 190-194, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37563890
10.
Loss-of-function variant in the LRR domain of SLITRK2 implicated in a neurodevelopmental disorder.
Front Genet
; 14: 1308116, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38283150
11.
Variants in EFCAB7 underlie nonsyndromic postaxial polydactyly.
Eur J Hum Genet
; 31(11): 1270-1274, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37684519
12.
A novel homozygous variant in the GLI1 underlies postaxial polydactyly in a large consanguineous family with intra familial variable phenotypes.
Eur J Med Genet
; 65(10): 104599, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36067927
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