Detalles de la búsqueda
1.
Novel missense and 3'-UTR splice site variants in LHFPL5 cause autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment.
J Hum Genet
; 63(11): 1099-1107, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30177809
2.
Biallelic truncating mutations in FMN2, encoding the actin-regulatory protein Formin 2, cause nonsyndromic autosomal-recessive intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 95(6): 721-8, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25480035
3.
A novel recessive mutation in the gene ELOVL4 causes a neuro-ichthyotic disorder with variable expressivity.
BMC Med Genet
; 15: 25, 2014 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24571530
4.
Ectodermal dysplasia-cutaneous syndactyly syndrome maps to chromosome 7p21.1-p14.3.
Hum Genet
; 125(4): 421-9, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19221800
5.
Draft genome sequence of Enterococcus faecium SP15, a potential probiotic strain isolated from spring water.
BMC Res Notes
; 12(1): 99, 2019 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30795795
6.
Novel sequence variants in the LIPH and LPAR6 genes underlies autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis in consanguineous families.
Congenit Anom (Kyoto)
; 58(1): 24-28, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28425126
7.
Confirmation of the Role of DHX38 in the Etiology of Early-Onset Retinitis Pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(11): 4552-4557, 2018 09 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30208423
8.
Synthesis, Structural Characterization, and Evaluation of the Biological Properties of Heteroleptic Palladium(II) Complexes.
Bioinorg Chem Appl
; 2014: 916361, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25276113
9.
Novel homozygous mutations in the genes ARL6 and BBS10 underlying Bardet-Biedl syndrome.
Gene
; 515(1): 84-8, 2013 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23219996
10.
Ranging and foraging of Himalayan grey langurs (Semnopithecus ajax) in Machiara National Park, Pakistan.
Primates
; 54(2): 147-52, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23408044
11.
A novel chondroectodermal dysplasia mapped to chromosome 2q24.1-q31.1.
Eur J Med Genet
; 55(8-9): 455-60, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22579605
12.
A novel splice site mutation in gene C2orf37 underlying Woodhouse-Sakati syndrome (WSS) in a consanguineous family of Pakistani origin.
Gene
; 490(1-2): 26-31, 2011 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21963443
13.
Genetic analysis of four Pakistani families with achromatopsia and a novel S4 motif mutation of CNGA3.
Jpn J Ophthalmol
; 55(6): 676-80, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21912902
14.
Novel protein-truncating mutations in the ASPM gene in families with autosomal recessive primary microcephaly.
J Neurogenet
; 21(3): 153-63, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17849285
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