Detalles de la búsqueda
1.
Analysis of a non-lethal biallelic frameshift mutation in ZMPSTE24 reveals utilization of alternative translation initiation codons.
Clin Genet
; 104(4): 491-496, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37270786
2.
Identification of Four Novel Candidate Genes for Non-syndromic Intellectual Disability in Pakistani Families.
Biochem Genet
; 2023 Nov 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37985543
3.
The molecular genetics of human appendicular skeleton.
Mol Genet Genomics
; 297(5): 1195-1214, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35907958
4.
Mutation screening of multiple Pakistani MCPH families revealed novel and recurrent protein-truncating mutations of ASPM.
Biotechnol Appl Biochem
; 69(6): 2296-2303, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34826358
5.
A novel protein truncating mutation in L2HGDH causes L-2-hydroxyglutaric aciduria in a consanguineous Pakistani family.
Metab Brain Dis
; 37(1): 243-252, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34719772
6.
Alopecia-mental retardation syndrome: Molecular genetics of a rare neuro-dermal disorder.
Ann Hum Genet
; 85(5): 147-154, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33881165
7.
The molecular genetics of UV-Sensitive syndrome: A rare dermal anomaly.
J Pak Med Assoc
; 71(10): 2391-2396, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34974577
8.
Expression analysis of tumour necrosis factor alpha (TNF-α) and alkaline phosphatase in occupational workers exposed to low dose of X-radiation: A case-control study.
J Pak Med Assoc
; 70(11): 1887-1896, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33341825
9.
Association of sequence variants in frizzled-6 with autosomal recessive nail dysplasia (NDNC-10) in Pashtun families.
J Pak Med Assoc
; 70(1): 143-146, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31954040
10.
Genetic studies of multiple consanguineous Pakistani families segregating oculocutaneous albinism identified novel and reported mutations.
Ann Hum Genet
; 83(4): 278-284, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30868578
11.
Genetic study of Khyber-Pukhtunkhwa resident Pakistani families presenting primary microcephaly with intellectual disability.
J Pak Med Assoc
; 69(12): 1812-1816, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31853109
12.
A novel mutation in homeobox DNA binding domain of HOXC13 gene underlies pure hair and nail ectodermal dysplasia (ECTD9) in a Pakistani family.
BMC Med Genet
; 18(1): 42, 2017 04 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-28403827
13.
Ophthalmo-genetic analysis of Pakistani patients with nonsyndromic oculocutaneous albinism through whole exome sequencing.
J Pak Med Assoc
; 67(5): 790-792, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28507374
14.
The Molecular Genetics of Autosomal Recessive Nonsyndromic Intellectual Disability: a Mutational Continuum and Future Recommendations.
Ann Hum Genet
; 80(6): 342-368, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27870114
15.
Homozygosity mapping identified a novel protein truncating mutation (p.Ser100Leufs*24) of the BBS9 gene in a consanguineous Pakistani family with Bardet Biedl syndrome.
BMC Med Genet
; 17: 10, 2016 Feb 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-26846096
16.
Genetic analysis of consanguineous families presenting with congenital ocular defects.
Exp Eye Res
; 146: 163-171, 2016 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-26995144
17.
Mutation in NSUN2, which encodes an RNA methyltransferase, causes autosomal-recessive intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 90(5): 856-63, 2012 May 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-22541562
18.
Mutations in the alpha 1,2-mannosidase gene, MAN1B1, cause autosomal-recessive intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 89(1): 176-82, 2011 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21763484
19.
A novel homozygous TSGA10 missense variant causes acephalic spermatozoa syndrome in a Pakistani family.
Basic Clin Androl
; 34(1): 4, 2024 Feb 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-38317066
20.
Genetic basis of ß-thalassemia in families of pashtun ethnicity in Dera Ismail Khan district of Khyber Pakhtun-Khwa province, Pakistan.
Expert Rev Hematol
; 16(9): 693-699, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37491848