Detalles de la búsqueda
1.
Molecular insight into CREBBP and TANGO2 variants causing intellectual disability.
J Gene Med
; 26(1): e3591, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37721116
2.
Structural and functional implications of SLC13A3 and SLC9A6 mutations: an in silico approach to understanding intellectual disability.
BMC Neurol
; 23(1): 353, 2023 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37794328
3.
Biallelic mutations in FLG, TGM1, and STS genes segregated with different types of ichthyoses in eight families of Pakistani origin.
Int J Dermatol
; 62(5): 672-680, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36789964
4.
Autosomal recessive variants c.953A>C and c.97-1G>C in NSUN2 causing intellectual disability: a molecular dynamics simulation study of loss-of-function mechanisms.
Front Neurol
; 14: 1168307, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37305761
5.
Biallelic Variants in Seven Different Genes Associated with Clinically Suspected Bardet-Biedl Syndrome.
Genes (Basel)
; 14(5)2023 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37239474
6.
Biallelic mutations in the LPAR6 gene causing autosomal recessive wooly hair/hypotrichosis phenotype in five Pakistani families.
Int J Dermatol
; 58(8): 946-952, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31077348
7.
Pakistan Genetic Mutation Database (PGMD); A centralized Pakistani mutome data source.
Eur J Med Genet
; 61(4): 204-208, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29223505
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