Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in TP73 cause impaired mucociliary clearance and lissencephaly.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1318-1329, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34077761
2.
Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency.
Hum Mutat
; 43(3): 403-419, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34989426
3.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1182-1201, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130284
4.
Hematological findings associated with tubulin-folding cofactors D-related encephalopathy: Expanding the phenotype.
Clin Genet
; 99(5): 724-731, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33506509
5.
Modulation of glucocorticoid receptor in human epileptic endothelial cells impacts drug biotransformation in an in vitro blood-brain barrier model.
Epilepsia
; 59(11): 2049-2060, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30264400
6.
The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes.
Hum Genet
; 136(8): 921-939, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28600779
7.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet
; 105(4): 879, 2019 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31585110
8.
Recent advances in the biology and drug targeting of malaria parasite aminoacyl-tRNA synthetases.
Malar J
; 15: 203, 2016 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27068331
9.
Identification and functional characterization of a novel bacterial type asparagine synthetase A: a tRNA synthetase paralog from Leishmania donovani.
J Biol Chem
; 289(17): 12096-12108, 2014 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24610810
10.
Transfused older stored red blood cells improve the clinical course and outcome in a canine lethal hemorrhage and reperfusion model.
Transfusion
; 55(11): 2552-63, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26175134
11.
Wound drainage after plastic and reconstructive surgery of the breast.
Cochrane Database Syst Rev
; (10): CD007258, 2015 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26487173
12.
Structural basis of malaria parasite lysyl-tRNA synthetase inhibition by cladosporin.
J Struct Funct Genomics
; 15(2): 63-71, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24935905
13.
Assessing organophosphate insecticide retention in muscle tissues of juvenile common carp fish under acute toxicity tests.
Toxicol Rep
; 12: 253-259, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38379553
14.
Development of a machine learning model to predict risk of development of COVID-19-associated mucormycosis.
Future Microbiol
; 19: 297-305, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38294306
15.
Structural analysis of malaria-parasite lysyl-tRNA synthetase provides a platform for drug development.
Acta Crystallogr D Biol Crystallogr
; 69(Pt 5): 785-95, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23633587
16.
Wound drainage after plastic and reconstructive surgery of the breast.
Cochrane Database Syst Rev
; (3): CD007258, 2013 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23543550
17.
Lest we forget spinal tuberculosis (Potts's spine): Case series with unusual presentation.
Indian J Tuberc
; 70(2): 258-262, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37100586
18.
Rhino-orbital cerebral mycosis: a case series of non-mucorales in COVID patients.
Access Microbiol
; 5(10)2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37970091
19.
Establishment of a threedimensional triculture model on the novel AXTEX4D™ platform.
Oncol Rep
; 49(1)2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36367183
20.
Oral treatments for fungal infections of the skin of the foot.
Cochrane Database Syst Rev
; 10: CD003584, 2012 Oct 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23076898