Detalles de la búsqueda
1.
Deciphering the genetic architecture and ethnographic distribution of IRD in three ethnic populations by whole genome sequence analysis.
PLoS Genet
; 17(10): e1009848, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34662339
2.
A missense allele of PEX5 is responsible for the defective import of PTS2 cargo proteins into peroxisomes.
Hum Genet
; 140(4): 649-666, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33389129
3.
Metabolome profiling of the developing murine lens.
Exp Eye Res
; 202: 108343, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33159909
4.
Novel mutations in LTBP2 identified in familial cases of primary congenital glaucoma.
Mol Vis
; 26: 14-25, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32165823
5.
Mutations in FYCO1 identified in families with congenital cataracts.
Mol Vis
; 26: 334-344, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32355443
6.
Comparative transcriptome analysis of hESC- and iPSC-derived corneal endothelial cells.
Exp Eye Res
; 176: 252-257, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30196069
7.
Non-coding RNA profiling of the developing murine lens.
Exp Eye Res
; 145: 347-351, 2016 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26808486
8.
Splice-site mutations identified in PDE6A responsible for retinitis pigmentosa in consanguineous Pakistani families.
Mol Vis
; 21: 871-82, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26321862
9.
Targeted capture and next-generation sequencing identifies C9orf75, encoding taperin, as the mutated gene in nonsyndromic deafness DFNB79.
Am J Hum Genet
; 86(3): 378-88, 2010 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20170899
10.
Molecular basis of DFNB73: mutations of BSND can cause nonsyndromic deafness or Bartter syndrome.
Am J Hum Genet
; 85(2): 273-80, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19646679
11.
The role of FYCO1-dependent autophagy in lens fiber cell differentiation.
Autophagy
; 18(9): 2198-2215, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35343376
12.
Next-generation whole exome sequencing to delineate the genetic basis of primary congenital glaucoma.
Sci Rep
; 12(1): 17218, 2022 10 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36241656
13.
A genomic deletion encompassing CRYBB2-CRYBB2P1 is responsible for autosomal recessive congenital cataracts.
Hum Genome Var
; 9(1): 31, 2022 Sep 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36075891
14.
Cigarette Smoke Triggers Loss of Corneal Endothelial Cells and Disruption of Descemet's Membrane Proteins in Mice.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 62(3): 3, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33651877
15.
Pluripotent stem cell-derived corneal endothelial cells as an alternative to donor corneal endothelium in keratoplasty.
Stem Cell Reports
; 16(9): 2320-2335, 2021 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34358452
16.
Examining the effects of cigarette smoke on mouse lens through a multi OMIC approach.
Sci Rep
; 11(1): 18801, 2021 09 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34552108
17.
Phenotypic variability associated with the D226N allele of IMPDH1.
Ophthalmology
; 122(2): 429-31, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25439607
18.
Generation and proteome profiling of PBMC-originated, iPSC-derived lentoid bodies.
Stem Cell Res
; 46: 101813, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32474394
19.
Whole genome sequencing data of multiple individuals of Pakistani descent.
Sci Data
; 7(1): 350, 2020 10 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33051442
20.
SLC26A4 mutation spectrum associated with DFNB4 deafness and Pendred's syndrome in Pakistanis.
J Hum Genet
; 54(5): 266-70, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19287372