Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in TRAPPC10 cause a microcephalic TRAPPopathy disorder in humans and mice.
PLoS Genet
; 18(3): e1010114, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35298461
2.
Genomic Characterization of SARS-CoV2 from Peshawar Pakistan Using Next-Generation Sequencing.
Curr Microbiol
; 79(2): 48, 2022 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34982246
3.
Novel candidate genes and variants underlying autosomal recessive neurodevelopmental disorders with intellectual disability.
Hum Genet
; 137(9): 735-752, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30167849
4.
Biallelic truncating mutations in FMN2, encoding the actin-regulatory protein Formin 2, cause nonsyndromic autosomal-recessive intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 95(6): 721-8, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25480035
5.
Exome sequencing identifies novel and known mutations in families with intellectual disability.
BMC Med Genomics
; 14(1): 211, 2021 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34452636
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