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1.
Validation of Anti-Adeno Associated Virus Serotype rh10 (AAVrh.10) Total and Neutralizing Antibody Immunogenicity Assays.
Pharm Res
; 40(10): 2383-2397, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37880551
2.
Duvoglustat HCl Increases Systemic and Tissue Exposure of Active Acid α-Glucosidase in Pompe Patients Co-administered with Alglucosidase α.
Mol Ther
; 25(5): 1199-1208, 2017 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28341561
3.
Glucosylceramide and Glucosylsphingosine Quantitation by Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry to Enable In Vivo Preclinical Studies of Neuronopathic Gaucher Disease.
Anal Chem
; 89(16): 8288-8295, 2017 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28686011
4.
Coformulation of a Novel Human α-Galactosidase A With the Pharmacological Chaperone AT1001 Leads to Improved Substrate Reduction in Fabry Mice.
Mol Ther
; 23(7): 1169-1181, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25915924
5.
Expression and processing of mature human frataxin after gene therapy in mice.
Sci Rep
; 14(1): 8391, 2024 04 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38600238
6.
Lysosomal dysfunction in a mouse model of Sandhoff disease leads to accumulation of ganglioside-bound amyloid-ß peptide.
J Neurosci
; 32(15): 5223-36, 2012 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22496568
7.
Co-administration with the pharmacological chaperone AT1001 increases recombinant human α-galactosidase A tissue uptake and improves substrate reduction in Fabry mice.
Mol Ther
; 20(4): 717-26, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22215019
8.
Expression and processing of mature human frataxin after gene therapy in mice.
Res Sq
; 2023 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38234818
9.
Assessment of Safety and Biodistribution of AAVrh.10hCLN2 Following Intracisternal Administration in Nonhuman Primates for the Treatment of CLN2 Batten Disease.
Hum Gene Ther
; 34(17-18): 905-916, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37624739
10.
Identification of Safe and Effective Intravenous Dose of AAVrh.10hFXN to Treat the Cardiac Manifestations of Friedreich's Ataxia.
Hum Gene Ther
; 34(13-14): 605-615, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37166361
11.
The pharmacological chaperone 1-deoxygalactonojirimycin reduces tissue globotriaosylceramide levels in a mouse model of Fabry disease.
Mol Ther
; 18(1): 23-33, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19773742
12.
Migalastat Tissue Distribution: Extrapolation From Mice to Humans Using Pharmacokinetic Modeling and Comparison With Agalsidase Beta Tissue Distribution in Mice.
Clin Pharmacol Drug Dev
; 10(9): 1075-1088, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876577
13.
Challenges in treating Pompe disease: an industry perspective.
Ann Transl Med
; 7(13): 291, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31392203
14.
Improved efficacy of a next-generation ERT in murine Pompe disease.
JCI Insight
; 4(5)2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30843882
15.
Oral Migalastat HCl Leads to Greater Systemic Exposure and Tissue Levels of Active α-Galactosidase A in Fabry Patients when Co-Administered with Infused Agalsidase.
PLoS One
; 10(8): e0134341, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26252393
16.
Immune responses and hypercoagulation in ERT for Pompe disease are mutation and rhGAA dose dependent.
PLoS One
; 9(6): e98336, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24897114
17.
The pharmacological chaperone AT2220 increases the specific activity and lysosomal delivery of mutant acid alpha-glucosidase, and promotes glycogen reduction in a transgenic mouse model of Pompe disease.
PLoS One
; 9(7): e102092, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25036864
18.
A GCase chaperone improves motor function in a mouse model of synucleinopathy.
Neurotherapeutics
; 11(4): 840-56, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25037721
19.
Pharmacological chaperones as therapeutics for lysosomal storage diseases.
J Med Chem
; 56(7): 2705-25, 2013 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23363020
20.
Migalastat HCl reduces globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) in Fabry transgenic mice and in the plasma of Fabry patients.
PLoS One
; 8(3): e57631, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23472096