Detalles de la búsqueda
1.
RAB1A haploinsufficiency phenocopies the 2p14-p15 microdeletion and is associated with impaired neuronal differentiation.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2103-2111, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924809
2.
Genomic characterization of the adolescent idiopathic scoliosis-associated transcriptome and regulome.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3606-3615, 2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33179741
3.
Genetic association and characterization of FSTL5 in isolated clubfoot.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3717-3728, 2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33105483
4.
Diagnostic yield and clinical impact of exome sequencing in early-onset scoliosis (EOS).
J Med Genet
; 58(1): 41-47, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32381727
5.
Genome-wide meta-analysis and replication studies in multiple ethnicities identify novel adolescent idiopathic scoliosis susceptibility loci.
Hum Mol Genet
; 27(22): 3986-3998, 2018 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30395268
6.
Impaired glycine neurotransmission causes adolescent idiopathic scoliosis.
J Clin Invest
; 134(2)2024 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37962965
7.
Association of genetic variation in COL11A1 with adolescent idiopathic scoliosis.
Elife
; 122024 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38277211
8.
Maternal phylogenetic relationships and genetic variation among Arabian horse populations using whole mitochondrial DNA D-loop sequencing.
BMC Genet
; 14: 83, 2013 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24034565
9.
Interrogating Causal Effects of Body Composition and Puberty-Related Risk Factors on Adolescent Idiopathic Scoliosis: A Two-Sample Mendelian Randomization Study.
JBMR Plus
; 7(12): e10830, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38130750
10.
Association of genetic variation in COL11A1 with adolescent idiopathic scoliosis.
bioRxiv
; 2023 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37292598
11.
Evidence of causality of low body mass index on risk of adolescent idiopathic scoliosis: a Mendelian randomization study.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1089414, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37415668
12.
Y-Chromosomal Insights into Breeding History and Sire Line Genealogies of Arabian Horses.
Genes (Basel)
; 13(2)2022 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35205275
13.
Novel homozygous variant in WISP3 in a family with unrecognized progressive pseudorheumatoid dysplasia.
Clin Case Rep
; 8(8): 1452-1457, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32884773
14.
The cartilage matrisome in adolescent idiopathic scoliosis.
Bone Res
; 8: 13, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32195011
15.
Characterization of the Polish Primitive Horse (Konik) maternal lines using mitochondrial D-loop sequence variation.
PeerJ
; 5: e3714, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28852595
16.
CELSR2 is a candidate susceptibility gene in idiopathic scoliosis.
PLoS One
; 12(12): e0189591, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29240829
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