Detalles de la búsqueda
1.
A Deep Intronic PKHD1 Variant Identified by SpliceAI in a Deceased Neonate With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease.
Am J Kidney Dis
; 83(6): 829-833, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38211685
2.
Confirmatory testing illustrates additional risks for structural sex chromosome abnormalities in fetuses with a non-invasive prenatal screen positive for monosomy X.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(2): 294-301, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32476283
3.
CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum.
Genet Med
; 21(12): 2723-2733, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31239556
4.
Characterization of the hepatosplenic and portal venous findings in patients with Proteus syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2677-2684, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30346092
5.
Esophageal Atresia With or Without Tracheoesophageal Fistula: Comorbidities, Genetic Evaluations, and Neonatal Outcomes.
Cureus
; 15(2): e34779, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36909054
6.
Detection and impact of genetic disease in a level IV neonatal intensive care unit.
J Perinatol
; 42(5): 580-588, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35181764
7.
PI3K signaling specifies proximal-distal fate by driving a developmental gene regulatory network in SOX9+ mouse lung progenitors.
Elife
; 112022 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35976093
8.
CHARGE syndrome in the era of molecular diagnosis: Similar outcomes in those without coloboma or choanal atresia.
Eur J Med Genet
; 64(1): 104103, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33189935
9.
Like Mother, Like Daughter: Feeding Intolerance in the NICU.
Neoreviews
; 22(11): e774-e777, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34725143
10.
Residential environmental tobacco smoke exposure during pregnancy and low birth weight of neonates: case control study in a public hospital in Lucknow, India.
Indian Pediatr
; 50(1): 134-8, 2013 Jan 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22728635
11.
Residential Environmental Tobacco Smoke Exposure During Pregnancy and Low Birth Weight of Neonates: Case Control Study in a Public Hospital in Lucknow, India.
Indian Pediatr
; 2013 January; 50(1): 134-138
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| IMSEAR | ID: sea-169653
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