Detalles de la búsqueda
1.
APOC3 and ABCA1 variants in unusual combined hypolipidaemia showing premature peripheral vascular disease.
Bratisl Lek Listy
; 124(5): 351-355, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36876364
2.
Characterizing the alkaptonuria joint and spine phenotype and assessing the effect of homogentisic acid lowering therapy in a large cohort of 87 patients.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 666-676, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33452825
3.
Nitisinone causes acquired tyrosinosis in alkaptonuria.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1014-1023, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32083330
4.
Homogentisic acid is not only eliminated by glomerular filtration and tubular secretion but also produced in the kidney in alkaptonuria.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 737-747, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31609457
5.
Increased prevalence of Parkinson's disease in alkaptonuria.
JIMD Rep
; 64(4): 282-292, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37404676
6.
Association of alkaptonuria and low dose nitisinone therapy with cataract formation in a large cohort of patients.
JIMD Rep
; 63(4): 351-360, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35822094
7.
Comparing nitisinone 2 mg and 10 mg in the treatment of alkaptonuria-An approach using statistical modelling.
JIMD Rep
; 63(1): 80-92, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35028273
8.
Comparing the Phenylalanine/Tyrosine Pathway and Related Factors between Keratopathy and No-Keratopathy Groups as Well as between Genders in Alkaptonuria during Nitisinone Treatment.
Metabolites
; 12(8)2022 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36005644
9.
Revisiting Quantification of Phenylalanine/Tyrosine Flux in the Ochronotic Pathway during Long-Term Nitisinone Treatment of Alkaptonuria.
Metabolites
; 12(10)2022 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36295821
10.
Radiological evolution of spinal disease in alkaptonuria and the effect of nitisinone.
RMD Open
; 8(2)2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36270742
11.
Vitiligo, alkaptonuria, and nitisinone-A report of three families and review of the literature.
JIMD Rep
; 61(1): 25-33, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34485014
12.
Reversal of ochronotic pigmentation in alkaptonuria following nitisinone therapy: Analysis of data from the United Kingdom National Alkaptonuria Centre.
JIMD Rep
; 55(1): 75-87, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32904992
13.
The nutritional status of people with alkaptonuria: An exploratory analysis suggests a protein/energy dilemma.
JIMD Rep
; 53(1): 45-60, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32395409
14.
Efficacy and safety of once-daily nitisinone for patients with alkaptonuria (SONIA 2): an international, multicentre, open-label, randomised controlled trial.
Lancet Diabetes Endocrinol
; 8(9): 762-772, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32822600
15.
Evaluation of the serum metabolome of patients with alkaptonuria before and after two years of treatment with nitisinone using LC-QTOF-MS.
JIMD Rep
; 48(1): 67-74, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31392115
16.
First decade anniversary of the United Kingdom National Alkaptonuria Centre.
JIMD Rep
; 64(2): 212-213, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36873083
17.
The effect of nitisinone on homogentisic acid and tyrosine: a two-year survey of patients attending the National Alkaptonuria Centre, Liverpool.
Ann Clin Biochem
; 54(3): 323-330, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28081634
18.
Liquid chromatography tandem mass spectrometry: challenges in introducing published methods into the clinical laboratory.
Ann Clin Biochem
; 55(3): 404-405, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29430934
19.
Prolonged hypocalcaemia following a single dose of 60 mg denosumab in two patients with CKD 4/5 on cinacalcet treatment for tertiary hyperparathyroidism.
Clin Kidney J
; 6(2): 245, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26019861
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