Detalles de la búsqueda
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Kabuki syndrome with midgut malrotation and hyperinsulinemic hypoglycemia: A rare co-occurrence from Thailand.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32525229
2.
An increase in ER stress and unfolded protein response in iPSCs-derived neuronal cells from neuronopathic Gaucher disease patients.
Sci Rep
; 14(1): 9177, 2024 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38649404
3.
Case report: Severe nonketotic hyperglycinemia in a neonate without apparent seizures but concomitant cleft palate and cerebral sinovenous thrombosis.
Front Pediatr
; 11: 1155035, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37614902
4.
Compound Heterozygote of Point Mutation and Chromosomal Microdeletion Involving OTUD6B Coinciding with ZMIZ1 Variant in Syndromic Intellectual Disability.
Genes (Basel)
; 12(10)2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34680978
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