Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing utility in defining the genetic landscape of hearing loss and novel-gene discovery in Iran.
Clin Genet
; 100(1): 59-78, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33713422
2.
Effect of inbreeding on intellectual disability revisited by trio sequencing.
Clin Genet
; 95(1): 151-159, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30315573
3.
Truncating CHRNG mutations associated with interfamilial variability of the severity of the Escobar variant of multiple pterygium syndrome.
BMC Genet
; 17(1): 71, 2016 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27245440
4.
First report of novel mutation (c.790del) on SQSTM1 gene on a family with childhood onset of progressive cerebellar ataxia with vertical gaze palsy.
Clin Case Rep
; 10(8): e6203, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35957775
5.
First report of c.425-1G>A mutation in ornithine aminotransferase gene causing gyrate atrophy of the choroid and retina with hyperornithinemia.
Eur J Ophthalmol
; 31(5): NP23-NP26, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32418451
6.
Finding mutation within non-coding region of GJB2 reveals its importance in genetic testing of hearing loss in Iranian population.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 79(2): 136-8, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25555641
7.
Retinitis pigmentosa, cutis laxa, and pseudoxanthoma elasticum-like skin manifestations associated with GGCX mutations.
J Invest Dermatol
; 134(9): 2331-2338, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24739904
8.
The spectrum of GJB2 mutations in the Iranian population with non-syndromic hearing loss--a twelve year study.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 76(8): 1164-74, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22695344
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