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Mutations in NOTCH1 cause Adams-Oliver syndrome.
Am J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25132448
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Utilization of genomic sequencing for population screening of immunodeficiencies in the newborn.
Genet Med
; 19(12): 1367-1375, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28617419
3.
Utility of whole-genome sequencing for detection of newborn screening disorders in a population cohort of 1,696 neonates.
Genet Med
; 18(3): 221-30, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26334177
4.
Expanding the phenotypic spectrum in EP300-related Rubinstein-Taybi syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1111-6, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25712426
5.
Analysis of renal anomalies in VACTERL association.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 100(10): 801-5, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25196458
6.
Mutation in an alternative transcript of CDKL5 in a boy with early-onset seizures.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(3)2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29444904
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Experience with genomic sequencing in pediatric patients with congenital cardiac defects in a large community hospital.
Mol Genet Genomic Med
; 6(2): 200-212, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29368431
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Putting the Pieces Together: Clinically Relevant Genetic and Genomic Resources for Hospitalists and Neonatologists.
Hosp Pediatr
; 7(2): 108-114, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28126729
9.
Genomic analysis of an infant with intractable diarrhea and dilated cardiomyopathy.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 3(6)2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28701297
10.
Diagnosis of D-Bifunctional Protein Deficiency through Whole-Genome Sequencing: Implications for Cost-Effective Care.
Mol Syndromol
; 6(3): 141-6, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26733776
11.
Diagnosis of an imprinted-gene syndrome by a novel bioinformatics analysis of whole-genome sequences from a family trio.
Mol Genet Genomic Med
; 2(6): 530-8, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25614875
12.
The Benefits of Whole-Genome Sequencing Now and in the Future.
Mol Syndromol
; 6(3): 108-9, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26778943
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