Detalles de la búsqueda
1.
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(6): 963-978, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37196654
2.
Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.
Am J Hum Genet
; 107(5): 977-988, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33058759
3.
De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 283-301, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353023
4.
De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias.
Am J Hum Genet
; 103(5): 666-678, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30343943
5.
Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(11): 2150-2159, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345024
6.
Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior.
Genet Med
; 23(6): 1028-1040, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33658631
7.
Choline transporter-like 1 deficiency causes a new type of childhood-onset neurodegeneration.
Brain
; 143(1): 94-111, 2020 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31855247
8.
Compound heterozygous mutations in two different domains of ALDH18A1 do not affect the amino acid levels in a patient with hereditary spastic paraplegia.
Neurogenetics
; 19(3): 145-149, 2018 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-29754261
9.
De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias.
Am J Hum Genet
; 104(3): 562, 2019 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30849329
10.
ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients.
Hum Mutat
; 37(7): 653-60, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26931382
11.
SCRIB and PUF60 are primary drivers of the multisystemic phenotypes of the 8q24.3 copy-number variant.
Am J Hum Genet
; 93(5): 798-811, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24140112
12.
17q12 deletion and duplication syndrome in Denmark-A clinical cohort of 38 patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2934-2942, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27409573
13.
De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes.
Hum Mutat
; 36(4): 454-62, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25655089
14.
Biallelic variants in GLE1 with survival beyond neonatal period.
Clin Genet
; 98(6): 622-625, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954510
15.
Recurrent duplications of 17q12 associated with variable phenotypes.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3038-45, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26420380
16.
The role of SLC2A1 mutations in myoclonic astatic epilepsy and absence epilepsy, and the estimated frequency of GLUT1 deficiency syndrome.
Epilepsia
; 56(12): e203-8, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26537434
17.
A newly recognized 13q12.3 microdeletion syndrome characterized by intellectual disability, microcephaly, and eczema/atopic dermatitis encompassing the HMGB1 and KATNAL1 genes.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1277-83, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24664804
18.
Further clinical and molecular characterization of an XLID syndrome associated with BRWD3 variants, a gene implicated in the leukemia-related JAK-STAT pathway.
Eur J Med Genet
; 66(1): 104670, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36414205
19.
The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant.
Eur J Hum Genet
; 31(4): 461-468, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36747006
20.
Mutations affecting the N-terminal domains of SHANK3 point to different pathomechanisms in neurodevelopmental disorders.
Sci Rep
; 12(1): 902, 2022 01 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35042901