Detalles de la búsqueda
1.
Integrated exome and transcriptome analysis prioritizes MAP4K4 de novo frameshift variants in autism spectrum disorder as a novel disease-gene association.
Hum Genet
; 142(3): 343-350, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36469137
2.
Chromosomal deletion unmasking a recessive disease: 22q13 deletion syndrome and metachromatic leukodystrophy.
Clin Genet
; 75(2): 175-9, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19054018
3.
Four novel PDHA1 mutations in pyruvate dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 32 Suppl 1: S235-9, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19517265
4.
[Thrombocytopenia in cytomegalovirus infection]. / Trombocytopeni ved cytomegalovirus-infektion.
Ugeskr Laeger
; 156(4): 485-6, 1994 Jan 24.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-8140668
5.
[2 brothers with hereditary male pseudohermaphroditism (Reifenstein's syndrome)]. / To brødre med hereditaer mandlig pseudohermafroditisme (Reifenstein's syndrom).
Ugeskr Laeger
; 153(45): 3138-9, 1991 Nov 04.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-1957358
6.
Duplication of 7q36.3 encompassing the Sonic Hedgehog (SHH) gene is associated with congenital muscular hypertrophy.
Eur J Med Genet
; 55(10): 557-60, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22683912
7.
The misdiagnosis of epilepsy in children admitted to a tertiary epilepsy centre with paroxysmal events.
Arch Dis Child
; 91(3): 219-21, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16492886
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