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1.
Scribble1 plays an important role in the pathogenesis of neural tube defects through its mediating effect of Par-3 and Vangl1/2 localization.
Hum Mol Genet
; 26(12): 2307-2320, 2017 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28369449
2.
Identification and characterization of a novel chemically induced allele at the planar cell polarity gene Vangl2.
Mamm Genome
; 29(3-4): 229-244, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29063958
3.
Genomic study of severe fetal anomalies and discovery of GREB1L mutations in renal agenesis.
Genet Med
; 20(7): 745-753, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29261186
4.
A genome-wide association study identifies candidate loci associated to syringomyelia secondary to Chiari-like malformation in Cavalier King Charles Spaniels.
BMC Genet
; 19(1): 16, 2018 03 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29566674
5.
Rare deleterious variants in GRHL3 are associated with human spina bifida.
Hum Mutat
; 38(6): 716-724, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28276201
6.
The impairment of MAGMAS function in human is responsible for a severe skeletal dysplasia.
PLoS Genet
; 10(5): e1004311, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24786642
7.
Gain-of-Function Mutations in RARB Cause Intellectual Disability with Progressive Motor Impairment.
Hum Mutat
; 37(8): 786-93, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27120018
8.
Novel mutations in Lrp6 orthologs in mouse and human neural tube defects affect a highly dosage-sensitive Wnt non-canonical planar cell polarity pathway.
Hum Mol Genet
; 23(7): 1687-99, 2014 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24203697
9.
Loss-of-function de novo mutations play an important role in severe human neural tube defects.
J Med Genet
; 52(7): 493-7, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25805808
10.
Role of the planar cell polarity gene Protein tyrosine kinase 7 in neural tube defects in humans.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 103(12): 1021-7, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26368655
11.
Genetic studies of ANKRD6 as a molecular switch between Wnt signaling pathways in human neural tube defects.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 103(1): 20-6, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25200652
12.
Planar cell polarity gene mutations contribute to the etiology of human neural tube defects in our population.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 100(8): 633-41, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24838524
13.
Risk of meningomyelocele mediated by the common 22q11.2 deletion.
Science
; 384(6695): 584-590, 2024 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38696583
14.
Identification and biochemical characterization of a novel mutation in DDX11 causing Warsaw breakage syndrome.
Hum Mutat
; 34(1): 103-7, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23033317
15.
Rare missense variants in DVL1, one of the human counterparts of the Drosophila dishevelled gene, do not confer increased risk for neural tube defects.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 97(7): 452-5, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23836490
16.
FZD6 is a novel gene for human neural tube defects.
Hum Mutat
; 33(2): 384-90, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22045688
17.
Role of the planar cell polarity gene CELSR1 in neural tube defects and caudal agenesis.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 94(3): 176-81, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22371354
18.
A novel hypomorphic Looptail allele at the planar cell polarity Vangl2 gene.
Dev Dyn
; 240(4): 839-49, 2011 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-21404367
19.
Whole-Exome Sequencing in Congenital Hypothyroidism Due to Thyroid Dysgenesis.
Thyroid
; 32(5): 486-495, 2022 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-35272499
20.
Identification and characterization of novel rare mutations in the planar cell polarity gene PRICKLE1 in human neural tube defects.
Hum Mutat
; 32(12): 1371-5, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21901791