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The Persistent Generalized Muscle Contraction in Siblings with Molybdenum Cofactor Deficiency Type A.
Neuropediatrics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30695801
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Crystalline nephropathy caused by tosufloxacin.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27882736
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Secondary pseudohypoaldosteronism causing cardiopulmonary arrest and cholelithiasis.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24730631
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No To Hattatsu
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en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-25154230
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Neonatal renal venous thrombosis followed by secondary pseudohypoaldosteronism.
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; 54(6): 936-8, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23279027
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Two concurrent chromosomal aberrations involving interstitial deletion in 1q24.2q25.2 and inverted duplication and deletion in 10q26 in a patient with stroke associated with antithrombin deficiency and a patent foramen ovale.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21204235
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Ask-Upmark kidney in a girl with neurofibromatosis type 1.
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| MEDLINE | ID: mdl-32277359
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Refractory epilepsy accompanying acute encephalitis with multifocal cortical lesions: possible autoimmune etiology.
Brain Dev
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17442514
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Congenital dysfibrinogenemia in a Japanese family with fibrinogen Naples (BßAla68Thr) manifesting as superior sagittal sinus thrombosis.
Blood Coagul Fibrinolysis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28537987
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Predominant Corticospinal Tract Involvement in a Late Infant with Krabbe Disease.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27679535
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Nemaline myopathy with KLHL40 mutation presenting as congenital totally locked-in state.
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| MEDLINE | ID: mdl-25721947
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'Congenital muscular dystrophy caused by integrin alpha7 deficiency'.
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| MEDLINE | ID: mdl-19260934
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Lateral medullary syndrome in a boy with hereditary dysfibrinogenemia.
Brain Dev
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| MEDLINE | ID: mdl-22449744
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Delayed gyration with pontocerebellar hypoplasia type 1.
Brain Dev
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19243903
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A novel PLP mutation in a Japanese patient with mild Pelizaeus-Merzbacher disease.
Brain Dev
; 31(3): 248-51, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18783902
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